मार्फन सिंड्रोम और गर्भावस्था: आपको क्या जानना चाहिए

मार्फन सिंड्रोम एक है दुर्लभ आनुवंशिक रोग, ऑटोसोमल प्रमुख संचरण के साथ, जो महिलाओं और पुरुषों दोनों को प्रभावित करता है। इस प्रकार के आनुवंशिक संचरण का अर्थ है कि, "जब माता-पिता प्रभावित होते हैं, तो प्रत्येक बच्चे के प्रभावित होने का जोखिम 1 में से 2 (50%) होता है, बिना किसी लिंग भेद के”, सीएचयू डी ल्यों के भीतर मार्फन डिजीज एंड रेयर वैस्कुलर डिजीज कॉम्पिटेंस सेंटर में काम करने वाली डॉ सोफी डुपुइस गिरोड बताते हैं। ऐसा अनुमान है कि हर 5 में से एक व्यक्ति इससे प्रभावित होता है।

"यह एक रोग है जिसे संयोजी ऊतक कहा जाता है, अर्थात्, सहायक ऊतक, एक हानि के साथ जो कई ऊतकों और कई अंगों को प्रभावित कर सकता है”, डॉ डुपुइस गिरोद बताते हैं। यह शरीर के सहायक ऊतकों को प्रभावित करता है, जो विशेष रूप से में मौजूद होते हैं महाधमनी सहित त्वचा, और बड़ी धमनियां;, जो व्यास में बढ़ सकता है। यह उन तंतुओं को भी प्रभावित कर सकता है जो लेंस को पकड़ते हैं, और लेंस के विस्थापन का कारण बनते हैं।

मार्फन सिंड्रोम वाले लोग हमेशा पहचानने योग्य नहीं होते हैं, हालांकि यह पाया गया है कि ये अक्सर होते हैं लंबा, लंबी उंगलियों के साथ और बल्कि पतला. वे महान लचीलापन, अस्थिबंधन और संयुक्त हाइपरलैक्सिटी, या यहां तक ​​​​कि खिंचाव के निशान भी दिखा सकते हैं।

हालांकि, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं जिनके कुछ लक्षण होते हैं, और अन्य जो बहुत सारे लक्षण दिखाते हैं, कभी-कभी एक ही परिवार के भीतर। एक बहुत ही परिवर्तनशील गंभीरता के साथ पहुँचा जा सकता है।

क्या हम मार्फन सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था पर विचार कर सकते हैं?

"मार्फन की बीमारी में महत्वपूर्ण तत्व महाधमनी का टूटना है: जब महाधमनी बहुत अधिक फैली हुई है, एक गुब्बारे की तरह जिसे बहुत अधिक फुलाया गया है, तो एक जोखिम है कि दीवार बहुत पतली होगी। और टूट जाता है”, डॉ डुपुइस-गिरोड बताते हैं।

बढ़े हुए रक्त प्रवाह और इसके कारण होने वाले हार्मोनल परिवर्तनों के कारण, गर्भावस्था सभी प्रभावित महिलाओं के लिए एक जोखिम भरा समय होता है। क्योंकि इन परिवर्तनों के साथ हो सकता हैगर्भवती मां में महाधमनी के फैलाव या यहां तक ​​कि महाधमनी के विच्छेदन का एक बढ़ा जोखिम।

जब महाधमनी का व्यास 45 मिमी से अधिक होता है, तो गर्भावस्था को contraindicated है क्योंकि टूटे हुए महाधमनी से मृत्यु का जोखिम अधिक होता है, डॉ। डुप्यूस-गिरोड कहते हैं। फिर संभावित गर्भावस्था से पहले महाधमनी सर्जरी की सिफारिश की जाती है।

महाधमनी व्यास में 40 मिमी से नीचे, गर्भधारण की अनुमति है, जबकि40 और 45 मिमी व्यास के बीच, आपको बेहद सावधान रहना होगा।

मार्फन सिंड्रोम वाली महिला में गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए अपनी सिफारिशों में, बायोमेडिसिन एजेंसी और नेशनल कॉलेज ऑफ गायनेकोलॉजिस्ट एंड ओब्स्टेट्रिशियन ऑफ फ्रांस (सीएनजीओएफ) निर्दिष्ट करते हैं कि महाधमनी विच्छेदन का खतरा मौजूद "महाधमनी का व्यास जो भी हो", लेकिन यह जोखिम"छोटा माना जाता है जब व्यास 40 मिमी से कम होता है, लेकिन ऊपर बड़ा माना जाता है, खासकर 45 मिमी . से ऊपर".

दस्तावेज़ निर्दिष्ट करता है कि गर्भावस्था को contraindicated है यदि रोगी:

• महाधमनी विच्छेदन के साथ प्रस्तुत;
• एक यांत्रिक वाल्व है;
• महाधमनी का व्यास 45 मिमी से अधिक है। 40 और 45 मिमी के बीच, मामला-दर-मामला आधार पर निर्णय लिया जाना है।

मार्फन सिंड्रोम होने पर गर्भावस्था कैसी होती है?

यदि मां मार्फन सिंड्रोम की वाहक है, तो सिंड्रोम से परिचित हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा महाधमनी का अल्ट्रासाउंड पहली तिमाही के अंत में, दूसरी तिमाही के अंत में, और मासिक रूप से तीसरी तिमाही के दौरान किया जाना चाहिए, साथ ही लगभग बच्चे के जन्म के एक महीने बाद।

गर्भावस्था आगे बढ़नी चाहिए बीटा-ब्लॉकर थेरेपी पर, यदि संभव हो तो पूर्ण खुराक में (उदाहरण के लिए बिसोप्रोलोल 10 मिलीग्राम), प्रसूति विशेषज्ञ के परामर्श से, सीएनजीओएफ को इसकी सिफारिशों में नोट करता है। यह बीटा-ब्लॉकर उपचार, के लिए निर्धारित महाधमनी की रक्षा करें, को रोका नहीं जाना चाहिए, जिसमें प्रसव के दौरान भी शामिल है। तब दूध में बीटा ब्लॉकर के पारित होने के कारण स्तनपान संभव नहीं है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक परिवर्तित एंजाइम अवरोधक (एसीई) या सार्टन के साथ उपचार गर्भावस्था के दौरान contraindicated है।

यदि केवल पति या पत्नी ही प्रभावित होते हैं, तो गर्भावस्था को सामान्य गर्भावस्था की तरह पालन किया जाएगा।

गर्भावस्था के दौरान मार्फन सिंड्रोम के जोखिम और जटिलताएं क्या हैं?

होने वाली मां के लिए सबसे बड़ा जोखिम है a महाधमनी विच्छेदन, और आपातकालीन सर्जरी से गुजरना पड़ता है। भ्रूण के लिए, यदि होने वाली माँ को इस प्रकार की बहुत गंभीर जटिलता है, तो वहाँ है भ्रूण संकट या मृत्यु का खतरा. यदि अल्ट्रासाउंड निगरानी से महाधमनी विच्छेदन या टूटने का एक महत्वपूर्ण जोखिम प्रकट होता है, तो सिजेरियन सेक्शन करना और बच्चे को समय से पहले जन्म देना आवश्यक हो सकता है।

मार्फन सिंड्रोम और गर्भावस्था: क्या जोखिम है कि बच्चा भी प्रभावित होता है?

"जब माता-पिता प्रभावित होते हैं, तो प्रत्येक बच्चे के प्रभावित होने का जोखिम (या कम से कम उत्परिवर्तन का वाहक) लिंग की परवाह किए बिना 1 में से 2 (50%) होता है।”, डॉ सोफी डुपुइस गिरोड बताते हैं।

मार्फन रोग से जुड़ा आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जरूरी नहीं कि माता-पिता द्वारा प्रेषित, यह निषेचन के समय भी प्रकट हो सकता है, जिस बच्चे में माता-पिता में से कोई भी वाहक नहीं है।

क्या गर्भाशय में मार्फन सिंड्रोम की पहचान के लिए प्रसव पूर्व निदान किया जा सकता है?

यदि परिवार में उत्परिवर्तन ज्ञात और पहचाना जाता है, तो प्रसवपूर्व निदान (पीएनडी) करना संभव है, यह जानने के लिए कि क्या भ्रूण प्रभावित है, या इन विट्रो निषेचन (आईवीएफ) के बाद प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोसिस (पीजीडी) भी संभव है।

यदि माता-पिता बच्चे को प्रभावित होने पर गर्भावस्था को समाप्त नहीं करना चाहते हैं, और वे इस मामले में गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति (आईएमजी) का सहारा लेना चाहते हैं, तो प्रसवपूर्व निदान किया जा सकता है। लेकिन यह डीपीएन जोड़े के अनुरोध पर ही पेश किया जाता है।

यदि दंपति एक आईएमजी पर विचार कर रहे हैं यदि अजन्मे बच्चे में मार्फन सिंड्रोम है, तो उनकी फाइल का विश्लेषण प्रसवपूर्व निदान केंद्र (सीडीपीएन) में किया जाएगा, जिसके लिए अनुमोदन की आवश्यकता होगी। यह भली भांति जानते हुए भीयह जानना संभव नहीं है कि अजन्मे बच्चे को कितना नुकसान होगा, केवल तभी जब वह आनुवंशिक उत्परिवर्तन का वाहक हो या नहीं।

क्या भ्रूण को प्रभावित होने से बचाने के लिए पूर्व-प्रत्यारोपण निदान किया जा सकता है?

यदि दंपति के दो सदस्यों में से एक मार्फन सिंड्रोम से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन का वाहक है, तो गर्भाशय में एक भ्रूण को प्रत्यारोपित करने के लिए प्रीइम्प्लांटेशन निदान का सहारा लेना संभव है, जो वाहक नहीं होगा।

हालांकि, इसका मतलब है कि इन विट्रो फर्टिलाइजेशन का सहारा लेना और इसलिए चिकित्सकीय सहायता प्राप्त प्रजनन (एमएपी) के एक कोर्स के लिए, युगल के लिए एक लंबी और चिकित्सकीय रूप से भारी प्रक्रिया।

गर्भावस्था और मार्फन सिंड्रोम: मातृत्व कैसे चुनें?

मार्फन सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था के लिए एक प्रसूति अस्पताल में अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है जहां इस सिंड्रोम वाली गर्भवती महिलाओं की देखभाल करने में कर्मचारियों का अनुभव होता है। सभी हैं रेफरल मातृत्व की एक सूची, वेबसाइट पर प्रकाशित मारफान.एफआर.

"वर्तमान सिफारिशों में, साइट पर हृदय शल्य चिकित्सा विभाग के साथ एक केंद्र होना चाहिए यदि प्रारंभिक गर्भावस्था में महाधमनी का व्यास 40 मिमी से अधिक है”, डॉ डुपुइस-गिरोड निर्दिष्ट करता है।

ध्यान दें कि इस विशिष्टता का मातृत्व के प्रकार (I, II या III) से कोई लेना-देना नहीं है, जो यहां मातृत्व चुनने का मानदंड नहीं है। तथ्यों में, मार्फन सिंड्रोम के लिए संदर्भ प्रसूति आम तौर पर बड़े शहरों में होते हैं, और इसलिए स्तर II या III भी।

गर्भावस्था और मार्फन सिंड्रोम: क्या हमें एपिड्यूरल हो सकता है?

"यह आवश्यक है कि एनेस्थेटिस्ट के हस्तक्षेप करने की संभावना को चेतावनी दी जाए, क्योंकि या तो स्कोलियोसिस या ड्यूरल एक्टेसिया हो सकता है, यानी रीढ़ की हड्डी वाली थैली (ड्यूरल) का फैलाव। एपिड्यूरल एनेस्थीसिया होने या न होने की संभावना का आकलन करने के लिए आपको एमआरआई या सीटी स्कैन करने की आवश्यकता हो सकती है”, डॉ डुपुइस-गिरोड कहते हैं।

गर्भावस्था और मार्फन सिंड्रोम: क्या बच्चे का जन्म जरूरी है या सिजेरियन सेक्शन द्वारा?

प्रसव का प्रकार, अन्य बातों के अलावा, महाधमनी के व्यास पर निर्भर करेगा और मामले-दर-मामला आधार पर फिर से चर्चा की जानी चाहिए।

"यदि मातृ हृदय की स्थिति स्थिर है, तो जन्म को 37 सप्ताह से पहले एक नियम के रूप में नहीं माना जाना चाहिए। प्रसव कराया जा सकता है योनि से अगर महाधमनी का व्यास स्थिर है, 40 मिमी से कम, बशर्ते कि एक एपिड्यूरल संभव हो। निष्कासन प्रयासों को सीमित करने के लिए संदंश या सक्शन कप द्वारा निष्कासन सहायता आसानी से दी जाएगी। अन्यथा प्रसव सिजेरियन सेक्शन द्वारा किया जाएगा, रक्तचाप में बदलाव से बचने के लिए हमेशा ध्यान रखा जाएगा।”, विशेषज्ञ जोड़ता है।

स्रोत और अतिरिक्त जानकारी:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr