जब हम एक बच्चे की उम्मीद कर रहे होते हैं, तो हम चिंता करते हैं, हम बीमारी, विकलांगता के बारे में सोचते हैं, कभी-कभी आकस्मिक मृत्यु के लिए। और अगर मुझे डर था, तो मैंने इस सिंड्रोम के बारे में कभी नहीं सोचा था, क्योंकि मैं स्पष्ट रूप से इसे नहीं जानता था। मेरी पहली बेटी, मेरी खूबसूरत नन्ही ओरनेला, जो आज 13 साल की है, एक लाइलाज बीमारी से पीड़ित हो सकती है, यह श्रव्य नहीं था। बीमारी ने अपना काम कर दिया है। एक दिन, जब वह 4 साल की थी, हमने पाया कि उसने गुप्त रूप से अपना भाषण खो दिया था। उनका अंतिम वाक्य उनके पिता गाद से एक प्रश्न था। यह वाक्य था: "माँ है?" ". वह उस समय भी हमारे साथ रह रहा था।
जब मैं ओरनेला के साथ गर्भवती थी, तो मुझे इतना लाड़-प्यार या विशेष रूप से लाड़-प्यार महसूस नहीं हुआ। मुझे कुछ बड़े झटके भी लगे, जब अल्ट्रासाउंड, उदाहरण के लिए, गर्दन थोड़ी मोटी दिखाई दी, तो डाउन सिंड्रोम के निदान से इंकार कर दिया गया। ओह, मैंने शायद सोचा था, जब एक और भी बदतर बीमारी मेरे बच्चे को खा रही थी। आज, मैं अपनी गर्भावस्था के दौरान हल्केपन की कमी और वास्तविक आनंद की इस अनुपस्थिति को एक संकेत के रूप में देखती हूं। मैंने उन माताओं के साथ दूरी की भावना महसूस की जो बच्चों पर किताबें पढ़ती हैं और जोश में छोटे कमरे सजाती हैं ... मुझे अभी भी अपनी मां के साथ खरीदारी करने और मधुमक्खियों के साथ बिखरे बेज लिनन पर्दे खरीदने का एक पल याद है।
करेन की लड़ाई ने एक टीवी फिल्म, "तू विरस मा फिले" को प्रेरित किया, जो सितंबर 1 में TF2018 पर प्रसारित हुई।
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कुछ ही समय बाद, मैंने जन्म दिया। और फिर, बहुत जल्दी, इस बच्चे के सामने, जो बहुत रोया, जिसने निश्चित रूप से अपनी रातें नहीं बनाईं, गाद और मैं चिंतित थे। हम अस्पताल गए। ओरनेला "यकृत अतिप्रवाह" से पीड़ित था। नजर रखने के लिए। जल्दी से, अतिरिक्त परीक्षाएं करना आवश्यक था जिसके कारण फैसला आया। Ornella एक "अधिभार रोग", Sanfilippo रोग से ग्रस्त है। यह बताने के बाद कि क्या उम्मीद की जाए, डॉक्टर ने उसकी बारह से तेरह साल की जीवन प्रत्याशा और उपचार की कुल कमी के बारे में बताया। उस झटके के बाद जिसने सचमुच हमें मिटा दिया, हमने वास्तव में खुद से यह नहीं पूछा कि हमें कैसा रवैया रखना चाहिए।
पूरी दुनिया की इच्छा के साथ, हमने अपनी बेटी को बचाने के लिए इलाज खोजने का फैसला किया। सामाजिक रूप से, मैंने चुना। "उस" के आगे का जीवन अब अस्तित्व में नहीं था। मैंने विशेष रूप से ऐसे लोगों के साथ संबंध बनाए हैं जो दुर्लभ बीमारियों को समझने में मेरी मदद कर सकते हैं। मैं पहले मेडिकल टीम के करीब पहुंचा, फिर एक ऑस्ट्रेलियाई वैज्ञानिक टीम के... हमने अपनी आस्तीनें ऊपर कर लीं। महीने दर महीने, साल दर साल, हमें सार्वजनिक और निजी अभिनेता मिले जो हमारी मदद कर सकते थे। वे मुझे समझाने के लिए काफी दयालु थे कि कैसे एक दवा विकसित की जाए, लेकिन कोई भी इस Sanfilippo रोग उपचार कार्यक्रम में शामिल नहीं होना चाहता था। यह कहा जाना चाहिए कि यह अक्सर कम निदान की जाने वाली बीमारी है, पश्चिमी दुनिया में 3 से 000 मामले हैं। 4 साल में, जब मेरी बेटी एक साल की थी, मैंने इस बीमारी से प्रभावित बच्चों के परिवारों की आवाज उठाने के लिए सैनफिलिपो एलायंस नामक एक एसोसिएशन बनाई। यह इस तरह है, घिरा हुआ और घिरा हुआ है, कि मैं अपने कार्यक्रम को स्थापित करने, उपचार की दिशा में अपने मार्ग का पता लगाने की हिम्मत करने में सक्षम था। और फिर मैं हमारी दूसरी बेटी सलोमे के साथ गर्भवती हुई, जिसे हम बहुत चाहते थे। मैं कह सकता हूं कि ओरनेला की बीमारी की घोषणा के बाद से उनका जन्म खुशी का सबसे बड़ा क्षण था। जब मैं अभी भी प्रसूति वार्ड में थी, मेरे पति ने मुझे बताया कि € 000 संघ के खजाने में गिर गया था। धन खोजने के हमारे प्रयास आखिरकार रंग ला रहे थे! लेकिन जब हम एक समाधान का पीछा कर रहे थे, ओर्नेला गिर रहा था।
एक डॉक्टर के सहयोग से, मैं 2007 की शुरुआत में, जीन थेरेपी परियोजना स्थापित करने, हमारे कार्यक्रम को डिजाइन करने, आवश्यक प्रीक्लिनिकल अध्ययन करने में सक्षम था। इसमें दो साल का काम लगा। ओरनेला के जीवन के पैमाने पर, यह लंबा लगता है, लेकिन हम सुपर फास्ट थे।
जैसा कि हमने पहले नैदानिक परीक्षणों की मृगतृष्णा के साथ छेड़खानी की, ओर्नेला ने फिर से मना कर दिया। यह वही है जो हमारी लड़ाई में भयानक है: वे जो सकारात्मक आवेग देते हैं, वे दर्द से नष्ट हो जाते हैं, दुख का यह स्थायी आधार जो हम ओरनेला में महसूस करते हैं। हमने चूहों में आशाजनक परिणाम देखे और Sanfilippo Therapeutics बनाने का निर्णय लिया जो कि Lysogene बन गया। लाइसोजेन मेरी ऊर्जा है, मेरी लड़ाई है। सौभाग्य से, मेरी पढ़ाई और मेरे पहले पेशेवर जीवन के दौरान प्राप्त अनुभव ने मुझे खुद को एक शून्य में फेंकना और जटिल विषयों पर काम करना सिखाया, क्योंकि यह क्षेत्र मेरे लिए अज्ञात था। फिर भी हमने पहाड़ों को गिरा दिया है: धन जुटाना, टीमों को नियुक्त करना, अपने आप को महान लोगों से घेरना और पहले शेयरधारकों से मिलना। क्योंकि हाँ, Lysogene उत्कृष्ट प्रतिभाओं का एक अनूठा संग्रह है, जिन्होंने सभी ने मिलकर, मेरी बेटी की बीमारी की घोषणा के ठीक छह साल बाद पहला नैदानिक परीक्षण शुरू करने में सक्षम होने की उपलब्धि हासिल की है। इस बीच, व्यक्तिगत स्तर पर भी सब कुछ हमारे चारों ओर घूम रहा था: अक्सर हम चले गए, घरेलू संगठन को बदल दिया जब भी ओरनेला या उसकी छोटी बहन की भलाई में सुधार करने के लिए चीजों को बदलना आवश्यक था। सैलोम। मैं अन्याय के खिलाफ आता हूं, और सैलोमे उसका अनुसरण करता है। सैलोम इसे लेता है और इसे सहन करता है। मुझे उस पर बहुत गर्व है। वह समझती है, बेशक, लेकिन उसके लिए क्या अन्याय है कि निश्चित रूप से उसके पीछे जाने की भावना है। मैं यह जानता हूं और मैं जितना संभव हो सके संतुलन बनाने की कोशिश करता हूं, और हम दोनों के लिए जितना संभव हो उतना समय देने के लिए, एक समय जब मेरी छोटी बहन देख सकती है कि मैं भी उससे कितना प्यार करता हूं। ओरनेला की समस्याओं का समूह हमें कोहरे की तरह घेरता है, लेकिन हम जानते हैं कि एक साथ हाथ कैसे पकड़ना है।
पहला नैदानिक परीक्षण, 2011 में, विकसित उत्पाद के प्रशासन की अनुमति दी। किए गए कार्य और इसकी सफलताएँ मील का पत्थर हैं क्योंकि कई लोग समझ गए हैं कि वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य रोगों के लिए उपयोगी हो सकते हैं। अनुसंधान हस्तांतरणीय है। यह कारक निवेशकों के लिए दिलचस्पी का है… हमारा लक्ष्य इस बीमारी को धीमा करने में सक्षम होना है। 2011 के प्रायोगिक उपचार ने पहले से ही अति सक्रियता और नींद संबंधी विकारों को शांत करना और रोकना संभव बना दिया है जो कभी-कभी बच्चों को लगातार कई दिनों तक सोने से रोकते हैं। हमारे नए, अधिक शक्तिशाली उपचार को बहुत बेहतर करना चाहिए। ओरनेला के पास उसका मौका था, और मुझे उसे उखड़ते हुए देखना है। लेकिन उसकी मुस्कान, उसकी तीव्र टकटकी मेरा समर्थन करती है, जैसा कि हम यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में अपना दूसरा नैदानिक परीक्षण शुरू कर रहे हैं; और अन्य छोटे रोगियों के जीवन को सकारात्मक रूप से बदलने की आशा के साथ अपना काम जारी रखें, जो इस बीमारी के साथ ओरनेला जैसे पैदा हुए हैं।
निश्चित रूप से, मुझे कभी-कभी गलत समझा गया है, काली गेंद, यहां तक कि चिकित्सा बैठकों में भी गलत व्यवहार किया जाता है; या अपार्टमेंट रेंटल कंपनियों द्वारा अनदेखा किया जाता है जो मेरी बेटी की भलाई के लिए आवश्यक व्यवस्थाओं को स्वीकार नहीं करते हैं। यह कैसे है। अहमस्मि योधः। निश्चित रूप से मैं जो जानता हूं, वह यह है कि हम सभी में क्षमता है, चाहे हमारा सपना कुछ भी हो, सही लड़ाई लड़ने के लिए।