भ्रूण विसंगति शब्द विभिन्न वास्तविकताओं को शामिल करता है। यह हो सकता था :

• क्रोमोसोमल असामान्यता: संख्या की असामान्यता (एक सुपरन्यूमेरी क्रोमोसोम के साथ: ट्राइसॉमी 13, 18, 21), संरचना की (स्थानांतरण, विलोपन), सेक्स क्रोमोसोम की असामान्यता (टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)। क्रोमोसोमल असामान्यताएं 10 से 40% गर्भधारण को प्रभावित करती हैं, लेकिन प्राकृतिक चयन (सहज गर्भपात और मृत्यु दर) के कारण utero में) वे ५०० नवजात शिशुओं में से केवल १ को प्रभावित करते हैं, जिनमें से लगभग आधे को डाउन सिंड्रोम (२१) है;
• माता-पिता में से किसी एक द्वारा संचरित आनुवंशिक रोग के कारण। 1 में से 1 नवजात शिशु को होता है। पांच सबसे आम बीमारियां सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमोक्रोमैटोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, अल्फा -2 एंटीट्रिप्सिन की कमी और थैलेसीमिया (XNUMX) हैं;
• एक रूपात्मक विकृति: मस्तिष्क, हृदय, जननांग, पाचन, अंगों, रीढ़, चेहरे (फांक होंठ और तालु) में। बहिर्जात कारण (संक्रामक, भौतिक या विषाक्त कारक) 5 से 10% मामलों की व्याख्या करते हैं, आनुवंशिक या अंतर्जात कारण 20 से 30%। 50% मामले अस्पष्ट रहते हैं (3);
• गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा अनुबंधित संक्रमण के कारण एक असामान्यता (टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, रूबेला)।

ये सभी विकृतियाँ 4% जीवित जन्मों, या यूरोप में 500 जन्मों (000) का प्रतिनिधित्व करती हैं।

प्रसव पूर्व निदान को "भ्रूण या भ्रूण में गर्भाशय में पता लगाने के उद्देश्य से चिकित्सा पद्धतियों के सेट के रूप में परिभाषित किया गया है, एक विशेष गुरुत्वाकर्षण का स्नेह"। ”(सार्वजनिक स्वास्थ्य संहिता का अनुच्छेद एल। २१३१-१)।

तीन स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड इस प्रसवपूर्व निदान में एक प्रमुख प्रथम-पंक्ति भूमिका निभाते हैं:

• पहला, ११ से १३ सप्ताह की उम्र के बीच किया गया, कुछ प्रमुख विकृतियों का पता लगाना संभव बनाता है और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी को मापकर क्रोमोसोमल विसंगतियों की जांच में भाग लेता है;
• दूसरा तथाकथित "रूपात्मक" अल्ट्रासाउंड (22 एसए) कुछ भौतिक रूपात्मक विसंगतियों को उजागर करने के उद्देश्य से एक गहन रूपात्मक अध्ययन को सक्षम बनाता है;
• तीसरा अल्ट्रासाउंड (32 और 34 WA के बीच) कुछ रूपात्मक असामान्यताओं का निदान करना संभव बनाता है जो देर से दिखाई देते हैं।

हालांकि, अल्ट्रासाउंड हमेशा भ्रूण की असामान्यताओं का पता नहीं लगा सकता है। यह अल्ट्रासाउंड-आधारित परीक्षा भ्रूण और उसके अंगों की सटीक तस्वीर नहीं देती है, बल्कि केवल छाया से बनी छवियां देती है।

ट्राइसॉमी 21 के लिए स्क्रीनिंग गर्भवती माताओं को व्यवस्थित रूप से की जाती है, लेकिन अनिवार्य नहीं है। यह 12 एएस के अल्ट्रासाउंड के दौरान न्यूकल ट्रांसलूसेंसी (गर्दन की मोटाई) के माप और सीरम मार्करों (पीएपीपी-ए प्रोटीन और बी-एचसीजी हार्मोन) के मातृ रक्त में निर्धारण पर आधारित है। मां की उम्र के साथ मिलकर, ये मान डाउन सिंड्रोम के जोखिम की गणना करना संभव बनाते हैं। 21/1 से परे, जोखिम को उच्च माना जाता है।

विभिन्न स्थितियों में दंपत्ति को अधिक गहन प्रसवपूर्व निदान की पेशकश की जा सकती है:

• स्क्रीनिंग परीक्षाएं (अल्ट्रासाउंड, ट्राइसॉमी 21 के लिए स्क्रीनिंग) एक विसंगति का सुझाव देती हैं;
• दंपति को आनुवंशिक परामर्श प्राप्त हुआ (परिवार या चिकित्सा इतिहास के कारण) और भ्रूण की असामान्यता के जोखिम की पहचान की गई:
• होने वाली माँ ने एक संक्रमण का अनुबंध किया है जो भ्रूण के लिए संभावित रूप से खतरनाक है।

प्रसवपूर्व निदान भ्रूण के संक्रमण की पहचान करने के लिए गुणसूत्र विश्लेषण, आणविक आनुवंशिक परीक्षण, या जैविक परीक्षण करने के लिए भ्रूण कोशिकाओं के विश्लेषण पर आधारित है। गर्भावस्था की अवधि के आधार पर, विभिन्न परीक्षणों का उपयोग किया जाएगा:

• ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी 10 डब्ल्यूए से की जा सकती है। इसमें ट्रोफोब्लास्ट (भविष्य की नाल) के एक बहुत छोटे टुकड़े का नमूना लेना शामिल है। यह किया जा सकता है अगर 12 डब्ल्यूए के अल्ट्रासाउंड पर एक गंभीर असामान्यता का पता चला है या यदि पिछली गर्भावस्था के दौरान असामान्यताओं का इतिहास है।
• 15 सप्ताह के बाद से एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है। इसमें एमनियोटिक द्रव लेना शामिल है और यह क्रोमोसोमल या आनुवंशिक असामान्यताओं का निदान करना संभव बनाता है, साथ ही साथ संक्रमण के संकेतों का पता लगाना भी संभव बनाता है।
• भ्रूण के रक्त पंचर में भ्रूण के गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लेना शामिल है। यह 19 सप्ताह की उम्र से एक कैरियोटाइप स्थापित करने के लिए, आनुवंशिक अनुसंधान के लिए, एक संक्रामक मूल्यांकन या भ्रूण के एनीमिया की खोज के लिए किया जा सकता है। एक €

एक तथाकथित "नैदानिक" या "दूसरी-पंक्ति" अल्ट्रासाउंड तब किया जाता है जब एक विशेष जोखिम की पहचान अल्ट्रासाउंड, इतिहास (आनुवांशिक जोखिम, मधुमेह, विषाक्त पदार्थों के संपर्क, आदि) या जैविक जांच द्वारा की जाती है। विसंगति के प्रकार (5) के आधार पर एक विशिष्ट प्रोटोकॉल के अनुसार अधिक संरचनात्मक तत्वों का विश्लेषण किया जाता है। यह अल्ट्रासाउंड अक्सर एक बहु-विषयक प्रसवपूर्व निदान केंद्र वाले नेटवर्क में काम करने वाले विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा किया जाता है। एक एमआरआई दूसरी पंक्ति के रूप में किया जा सकता है, उदाहरण के लिए केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का पता लगाने के लिए या ट्यूमर या विकृति की सीमा निर्धारित करने के लिए।

जैसे ही एक भ्रूण विसंगति का निदान किया जाता है, जोड़े को एक बहुआयामी प्रसवपूर्व निदान केंद्र (सीपीडीपीएन) में भेजा जाता है। बायोमेडिसिन एजेंसी द्वारा स्वीकृत, ये केंद्र प्रसवपूर्व चिकित्सा में विभिन्न विशेषज्ञों को एक साथ लाते हैं: सोनोग्राफर, जीवविज्ञानी, आनुवंशिकीविद्, रेडियोलॉजिस्ट, नवजात सर्जन, मनोवैज्ञानिक, आदि। प्रबंधन विसंगति के प्रकार और इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है। यह हो सकता है:

• गर्भाशय में सर्जरी या मां के माध्यम से गर्भाशय में भ्रूण का दवा उपचार;
• जन्म से एक शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप: तब होने वाली मां इस हस्तक्षेप को करने में सक्षम प्रसूति अस्पताल में जन्म देगी। हम "गर्भाशय में स्थानांतरण" की बात करते हैं;
• जब भ्रूण की विसंगति का पता चला है तो सीपीडीपीएन टीम द्वारा "उच्च संभावना के रूप में माना जाता है कि निदान के समय अजन्मे बच्चे की विशेष गंभीरता की स्थिति लाइलाज मानी जाएगी" (सार्वजनिक स्वास्थ्य संहिता की कला एल। 2231-1) , माता-पिता को मेडिकल टर्मिनेशन ऑफ प्रेग्नेंसी (IMG) की पेशकश की जाती है, जो इसे स्वीकार करने या न करने के लिए स्वतंत्र रहते हैं।

इसके अलावा, एक भ्रूण विसंगति की घोषणा और यदि आवश्यक हो, एक आईएमजी की इस कठिन परीक्षा को दूर करने के लिए जोड़े को व्यवस्थित रूप से मनोवैज्ञानिक देखभाल की पेशकश की जाती है।