बच्चों में ऐल्बिनिज़म के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है

ऐल्बिनिज़म क्या है?

ऐल्बिनिज़म वाले लोगों को आमतौर पर बहुत ही निष्पक्ष त्वचा और बालों की विशेषता होती है। यह है रोग आनुवंशिकी जो अक्सर दृष्टि को गंभीर नुकसान पहुंचाती है। यह लगभग से संबंधित है 20,000 लोग फ्रांस में।

ऐल्बिनिज़म का कारण क्या हो सकता है?

ऐल्बिनिज़म का मुख्य कारण एक दोष है मेलेनिन उत्पादन प्रभावित लोगों के शरीर में। इसकी भूमिका त्वचा को पराबैंगनी किरणों से बचाना है। यह आंखों को अवशोषित करने में भी सक्षम बनाता है पराबैंगनी. यह विशेष रूप से वह है जो आंखों के रंग को परिभाषित करता है।

क्या ऐल्बिनिज़म विरासत में मिला है?

ऐल्बिनिज़म वास्तव में एक ऐसी बीमारी है जो प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता से फैल सकती है। इस प्रकार मेलेनिन के उत्पादन में असामान्यता वाले जीन को बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है। 

ओकुलर ऐल्बिनिज़म और ऑकुलो-क्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म

स्नेह इस प्रकार त्वचा को प्रभावित करता है, लेकिन बालों और आंखों को भी, बहुत हल्के रंग के सेट के साथ। यह a . का कारण बनता है मजबूत दृश्य हानि. दुनिया भर में इसकी व्यापकता लगभग 5% है।

ऐल्बिनिज़म से प्रभावित शरीर के अंगों के आधार पर, प्रकार बदलता है। ओकुलर ऐल्बिनिज़म केवल आँखों को प्रभावित करता है। यह इससे आता है गुणसूत्र X और महिलाओं द्वारा पहना जाता है। केवल उनके बच्चे लड़के ही प्रभावित हो सकते हैं।

जब रोग शरीर के अन्य भागों (त्वचा, बाल, शरीर के बाल) को प्रभावित करता है, तो यह ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (एओसी) है। यह एक द्वारा प्रतिष्ठित है बहुत हल्का पिग्मेंटेशन या आंखों, शरीर के बालों, बालों और त्वचा में रंजकता का अभाव।

बाद की बीमारी की परेशानी सौंदर्यपूर्ण है लेकिन कैंसर के खतरे को भी बढ़ा सकती है। ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म रक्त-प्रतिरक्षाविज्ञानी, फुफ्फुसीय, पाचन और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं से जुड़ा हो सकता है।

AOC के लक्षणों के विस्तृत विवरण के लिए Haute Autorité de Santé की वेबसाइट देखें।

ऐल्बिनिज़म के परिणाम क्या हैं? नेत्रहीन

La खराब दृश्य तीक्ष्णता ऐल्बिनिज़म के मुख्य लक्षणों में से एक है।

यह मध्यम से गंभीर हो सकता है। एक संबद्ध विकृति के अलावा, यह दृश्य हानि स्थिर रहती है। रंग दृष्टि आम तौर पर सामान्य होती है। निकट दृष्टि में दृश्य तीक्ष्णता में सुधार होता है, जो मुख्य धारा के स्कूल में स्कूली शिक्षा की अनुमति देता है।

ऐल्बिनिज़म (AOC) के पूर्ण रूप में, शिशु को प्राप्त करने में देरी होती है मनोविश्लेषक सजगता. अपूर्ण रूपों में, यह दृश्य हानि उम्र के साथ कम हो सकती है।

ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे: निस्टागमस क्या है?

Le जन्मजात निस्टागमस, अल्बिनो में ज्यादातर मामलों में मौजूद, अक्सर जन्म के समय अनुपस्थित, जन्म के पहले महीनों के दौरान, फोविया की परिपक्वता की अवधि के दौरान, रेटिना के क्षेत्र में जहां विवरण की दृष्टि सबसे सटीक होती है, की खोज की जा सकती है। यह नेत्रगोलक की एक अनैच्छिक, झटकेदार दोलन गति है। दृश्य तीक्ष्णता इस पर निर्भर करती है।

स्क्रीनिंग परीक्षा के दौरान इसका पता लगाया जा सकता है। इसे चकाचौंध से बढ़ाया जा सकता है और सुधारात्मक लेंस पहनने से कम किया जा सकता है।

ऐल्बिनिज़म: फोटोफोबिया क्या है?

फोटोफोबिया है प्रकाश के प्रति आंखों की अत्यधिक संवेदनशीलता. ऐल्बिनिज़म में, फोटोफोबिया कम प्रकाश निस्पंदन माध्यमिक से मेलेनिन की कमी के कारण उत्पन्न होता है। यह अन्य रेटिनल या ओकुलर पैथोलॉजी में मौजूद है जैसे कि एल'एनिरिडी et एल'एक्रोमैटोप्सी.

ऐल्बिनिज़म: दृश्य गड़बड़ी, या अमेट्रोपिया क्या हैं?

उनकी उम्र चाहे जो भी हो, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को अपनी आँखों की जाँच करवानी चाहिए। दरअसल, दृष्टिदोष अपसामान्य दृष्टि इस विकार के साथ अक्सर होते हैं: स्ट्रैबिस्मस, हाइपरोपिया, प्रेसबायोपिया, दृष्टिवैषम्य।

ऐल्बिनिज़म: यह कितनी बार मौजूद है?

ऐल्बिनिज़म एक ऐसी स्थिति है जो पूरी दुनिया में पाई जाती है, लेकिन यूरोप में यह काफी दुर्लभ है। हालाँकि, यह एक रूप से दूसरे रूप में और एक महाद्वीप से दूसरे महाद्वीप में भिन्न होता है।

एचएएस के अनुसार, लगभग 15% अल्बिनो रोगियों के पास नहीं है आणविक निदान. कारण ? दो संभावनाएं हैं: उत्परिवर्तन ज्ञात जीनों के अस्पष्टीकृत क्षेत्रों में स्थित हो सकते हैं और बुनियादी तकनीकों द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है या ऐसे अन्य जीन हैं जो इन लोगों में ऐल्बिनिज़म का कारण बनते हैं।

ऐल्बिनिज़म: क्या समर्थन?

ऐल्बिनिज़म से होने वाली बीमारी के निदान, निगरानी और प्रबंधन के लिए, त्वचा विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, ईएनटी, एक साथ काम करते हैं। उनकी भूमिका ? प्रस्ताव और सुनिश्चित करें a बहुविषयक देखभाल एओसी के रोगियों के लिए।

इस स्थिति से प्रभावित बच्चों और वयस्कों को अस्पताल में भर्ती होने के दौरान इन विभिन्न डॉक्टरों द्वारा किए गए वैश्विक मूल्यांकन (त्वचाविज्ञान, नेत्र विज्ञान और आनुवंशिक) से गुजरना पड़ता है। साथ ही, रोगियों को सामान्य रूप से ऐल्बिनिज़म और विशेष रूप से एओसी से संबंधित चिकित्सीय शिक्षा से लाभ होता है।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म पर एक नैदानिक ​​और आनुवंशिक डेटाबेस है, इसलिए निदान एक अनुक्रमण पैनल के आधार पर किया जा सकता है जो ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म में शामिल होने के लिए जाने जाने वाले जीन के विश्लेषण की अनुमति देता है।

ऐल्बिनिज़म: क्या उपचार?

वहाँ है कोई इलाज़ नहीं ऐल्बिनिज़म से छुटकारा पाने के लिए। रोग से जुड़े दृश्य दोषों को ठीक करने के लिए एक नेत्र विज्ञान और त्वचाविज्ञान संबंधी अनुवर्ती आवश्यक है।

ऐल्बिनिज़म वाले लोगों के लिए, सूरज की रोकथाम आवश्यक है, कैंसर के खतरे से बचने के लिए, त्वचा बहुत नाजुक और यूवी किरणों के प्रति संवेदनशील होती है। इसलिए सूर्य की उपस्थिति में त्वचा और आंखों की सुरक्षा आवश्यक है। बरती जाने वाली सावधानियां: छाया में रहें, सुरक्षात्मक कपड़े, टोपी, धूप का चश्मा पहनें और आवेदन करें 50+ इंडेक्स क्रीम उजागर त्वचा की सतहों पर।