नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग एक आनुवंशिक परीक्षण है जो भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 का पता लगा सकता है। इस परीक्षा में क्या शामिल है? गर्भवती महिलाओं के लिए यह किन मामलों में संकेत दिया गया है? क्या वह विश्वसनीय है? डीपीएनआई के बारे में आपको जो कुछ जानने की जरूरत है।

DPNI, जिसे LC T21 डीएनए परीक्षण भी कहा जाता है, ट्राइसॉमी 21 के लिए स्क्रीनिंग रणनीति में गर्भवती महिलाओं को दिया जाने वाला एक आनुवंशिक परीक्षण है। यह एमेनोरिया (AS) के 11वें सप्ताह से लिया गया रक्त परीक्षण है और जो भ्रूण के परिमाणीकरण और विश्लेषण की अनुमति देता है। मातृ रक्त में घूम रहा डीएनए। यह परीक्षा अभिनव उच्च थ्रूपुट डीएनए अनुक्रमण तकनीक एनजीएस (नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग) द्वारा संभव बनाई गई है। यदि परिणाम से पता चलता है कि गुणसूत्र 21 से डीएनए बड़ी मात्रा में मौजूद है, तो इसका मतलब है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के वाहक होने की उच्च संभावना है। 

परीक्षण की लागत 390 € है। यह स्वास्थ्य बीमा द्वारा 100% कवर किया गया है। 

फ्रांस में, डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग कई तत्वों पर आधारित है।

भ्रूण के नलिका पारभासी का मापन 

स्क्रीनिंग में पहला कदम पहले अल्ट्रासाउंड (11 वें और 13 वें डब्ल्यूए के बीच किया गया) के दौरान भ्रूण के न्यूकल ट्रांसलूसेंसी को मापना है। यह भ्रूण की गर्दन के स्तर पर स्थित एक स्थान है। यदि यह स्थान बहुत बड़ा है, तो यह क्रोमोसोमल असामान्यता का संकेत हो सकता है। 

सीरम मार्करों की परख

पहले अल्ट्रासाउंड के अंत में, डॉक्टर यह भी सुझाव देते हैं कि रोगी रक्त परीक्षण के माध्यम से सीरम मार्करों की खुराक का प्रदर्शन करें। सीरम मार्कर प्लेसेंटा या भ्रूण द्वारा स्रावित पदार्थ होते हैं और मातृ रक्त में पाए जाते हैं। सीरम मार्करों के औसत से अधिक या कम स्तर डाउन सिंड्रोम का संदेह पैदा कर सकता है।

होने वाली माँ की उम्र

ट्राइसॉमी 21 (उम्र के साथ जोखिम बढ़ता है) के लिए स्क्रीनिंग में मां की उम्र को भी ध्यान में रखा जाता है। 

इन तीन तत्वों का अध्ययन करने के बाद, गर्भवती महिला का अनुसरण करने वाले स्वास्थ्य पेशेवर ने इस जोखिम का अनुमान लगाया है कि भ्रूण डाउन सिंड्रोम का वाहक है। 

किस मामले में DPNI की पेशकश की जाती है?

यदि संभावित जोखिम १/१००० और १/५१ के बीच है, तो रोगी को डीपीएनआई की पेशकश की जाती है। यह भी संकेत दिया गया है:

• 38 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में जो मातृ सीरम मार्करों की परख से लाभ नहीं उठा सके।
• पिछली गर्भावस्था से डाउन सिंड्रोम के इतिहास वाले रोगियों में।
• उन जोड़ों में जहां दो भावी माता-पिता में से एक का रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद है (एक कैरियोटाइप असामान्यता जो बच्चों में ट्राइसॉमी 21 को जन्म दे सकती है)। 

परीक्षा करने से पहले, गर्भवती महिला को पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड की एक रिपोर्ट भेजनी चाहिए, जो नाक के पारभासी की सामान्यता को प्रमाणित करती है और चिकित्सा परामर्श और सूचित सहमति का प्रमाण पत्र (यह स्क्रीनिंग सीरम मार्करों की खुराक की तरह अनिवार्य नहीं है)। 

परीक्षा परिणाम 8 से 10 दिनों के भीतर प्रिस्क्राइबर (दाई, स्त्री रोग विशेषज्ञ, सामान्य चिकित्सक) को लौटा दिया जाता है। वह रोगी को परिणाम प्रसारित करने के लिए अधिकृत एकमात्र व्यक्ति है। 

तथाकथित "सकारात्मक" परिणाम की स्थिति में

एक तथाकथित "सकारात्मक" परिणाम का अर्थ है कि डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की बहुत संभावना है। हालांकि, एक नैदानिक ​​​​परीक्षा इस परिणाम की पुष्टि करनी चाहिए। इसमें एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का नमूना लेना) या कोरियोसेंटेसिस (प्लेसेंटा से एक नमूना निकालना) के बाद भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण करना शामिल है। नैदानिक ​​परीक्षा को अंतिम उपाय माना जाता है क्योंकि यह DPNI और सीरम मार्करों की परख की तुलना में अधिक आक्रामक है। 

तथाकथित "नकारात्मक" परिणाम की स्थिति में

एक तथाकथित "नकारात्मक" परिणाम का अर्थ है कि कोई ट्राइसॉमी 21 का पता नहीं चला है। गर्भावस्था की निगरानी सामान्य रूप से जारी है। 

दुर्लभ मामलों में, परीक्षण परिणाम नहीं दे सकता है। बायोमेडिसिन एजेंसी के अनुसार, 2017 में गैर-कार्रवाई योग्य परीक्षाओं की संख्या सभी एनआईडीडी के केवल 2% का प्रतिनिधित्व करती है।

एसोसिएशन डेस साइटोजेनेटिक्स डी लैंग्यू फ़्रैन्काइज़ (एसीएलएफ) के अनुसार, "जोखिम में आबादी में संवेदनशीलता (99,64%), विशिष्टता (99,96%) और सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य (99,44%) के परिणाम में वृद्धि हुई है। डाउन सिंड्रोम के लिए भ्रूण aeuploidy उत्कृष्ट हैं ”। इसलिए यह परीक्षण बहुत विश्वसनीय होगा और फ्रांस में हर साल 21 भ्रूण कैरियोटाइप (एमनियोसेंटेसिस द्वारा) से बचना संभव होगा।