नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम

बच्चे का जन्म हर परिवार के लिए बहुत खुशी की बात होती है, माता-पिता का सपना होता है कि उनका बच्चा स्वस्थ पैदा हो। किसी भी बीमारी से ग्रसित बच्चे का जन्म एक गंभीर परीक्षा बन जाती है। डाउन सिंड्रोम, जो एक हजार बच्चों में से एक में होता है, शरीर में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है, जिससे बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में गड़बड़ी होती है। इन बच्चों को कई दैहिक रोग हैं।

डाउन की बीमारी एक आनुवंशिक विसंगति है, एक जन्मजात क्रोमोसोमल बीमारी है जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के परिणामस्वरूप होती है। भविष्य में सिंड्रोम वाले बच्चे चयापचय संबंधी विकार और मोटापे से ग्रस्त हैं, वे निपुण नहीं हैं, शारीरिक रूप से खराब विकसित हैं, उनके पास आंदोलन का बिगड़ा हुआ समन्वय है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की एक विशेषता धीमी विकास है।

ऐसा माना जाता है कि सिंड्रोम सभी बच्चों को एक जैसा दिखता है, लेकिन ऐसा नहीं है, शिशुओं के बीच कई समानताएं और अंतर हैं। उनके कुछ शारीरिक लक्षण हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों के लिए सामान्य हैं, लेकिन उनके पास अपने माता-पिता से विरासत में मिले लक्षण भी हैं और वे अपनी बहनों और भाइयों की तरह दिखते हैं। 1959 में, फ्रांसीसी प्रोफेसर लेज्यून ने डाउन सिंड्रोम के कारण की व्याख्या की, उन्होंने साबित किया कि यह आनुवंशिक परिवर्तन, एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण था।

आमतौर पर प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, आधे बच्चे मां से और आधे पिता से प्राप्त करते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम में तीन मुख्य प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यताएं जानी जाती हैं, जैसे ट्राइसॉमी, जिसका अर्थ है क्रोमोसोम 21 का ट्रिपलिंग और सभी में मौजूद। अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। एक क्रोमोसोम 21 की भुजा को दूसरे क्रोमोसोम से जोड़कर ट्रांसलोकेशन फॉर्म व्यक्त किया जाता है; अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, दोनों परिणामी कोशिका में चले जाते हैं।

मोज़ेक रूप ब्लास्टुला या गैस्ट्रुला चरण में कोशिकाओं में से एक में माइटोसिस प्रक्रिया के उल्लंघन के कारण होता है। मतलब क्रोमोसोम 21 का ट्रिपलिंग, केवल इस सेल के डेरिवेटिव में मौजूद है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अंतिम निदान एक कैरियोटाइप परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने के बाद किया जाता है जो कोशिका के नमूने में आकार, आकार और गुणसूत्रों की संख्या के बारे में जानकारी प्रदान करता है। यह दो बार 11-14 सप्ताह और गर्भावस्था के 17-19 सप्ताह में किया जाता है। तो आप अजन्मे बच्चे के शरीर में जन्म दोष या विकारों के कारण का सटीक निर्धारण कर सकते हैं।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम का निदान बच्चे के जन्म के तुरंत बाद विशिष्ट विशेषताओं के अनुसार किया जा सकता है जो बिना आनुवंशिक अध्ययन के भी दिखाई देते हैं। ऐसे बच्चे एक छोटे गोल सिर, एक सपाट चेहरे, सिर के पीछे एक क्रीज के साथ एक छोटी और मोटी गर्दन, आंखों में एक मंगोलॉइड भट्ठा, एक गहरी अनुदैर्ध्य खांचे के साथ जीभ का मोटा होना, मोटे होंठ, और अनुलग्न पालियों के साथ चपटा अलिंद। आंखों की परितारिका पर कई सफेद धब्बे देखे जाते हैं, जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि होती है और मांसपेशियों की कमजोर टोन देखी जाती है।

पैरों और भुजाओं को विशेष रूप से छोटा किया जाता है, हाथों की छोटी उंगलियाँ घुमावदार होती हैं और केवल दो लचीले खांचे प्रदान किए जाते हैं। हथेली में एक अनुप्रस्थ खांचा होता है। छाती की विकृति, स्ट्रैबिस्मस, खराब सुनवाई और दृष्टि या उनकी अनुपस्थिति है। डाउन सिंड्रोम जन्मजात हृदय दोष, ल्यूकेमिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विकार, रीढ़ की हड्डी के विकास की विकृति के साथ हो सकता है।

अंतिम निष्कर्ष निकालने के लिए, गुणसूत्र सेट का विस्तृत अध्ययन किया जाता है। आधुनिक विशेष तकनीकें आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की स्थिति को सफलतापूर्वक ठीक करने और उसे सामान्य जीवन में ढालने की अनुमति देती हैं। डाउन सिंड्रोम के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, लेकिन यह ज्ञात है कि उम्र के साथ एक महिला के लिए एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देना अधिक कठिन हो जाता है।

अगर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म हो तो क्या करें?

यदि कुछ भी नहीं बदला जा सकता है, ऐसे बच्चे को जन्म देने का एक महिला का निर्णय अपरिवर्तनीय है और एक असामान्य बच्चे की उपस्थिति एक तथ्य बन जाती है, तो विशेषज्ञ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के निदान के तुरंत बाद माताओं को सलाह देते हैं कि वे अवसाद को दूर करें और सब कुछ करें। ताकि बच्चा खुद की सेवा कर सके। कुछ मामलों में, किसी विशेष रोगविज्ञान को खत्म करने के लिए शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक है, यह आंतरिक अंगों की स्थिति पर लागू होता है।

इसे 6 और 12 महीनों में किया जाना चाहिए, और भविष्य में, थायरॉयड ग्रंथि की कार्यात्मक क्षमता की वार्षिक जांच की जानी चाहिए। इन लोगों को जीवन में ढालने के लिए कई अलग-अलग विशेष कार्यक्रम बनाए गए हैं। जीवन के पहले हफ्तों से, माता-पिता और बच्चे के बीच घनिष्ठ संपर्क होना चाहिए, मोटर कौशल का विकास, संज्ञानात्मक प्रक्रियाएं और संचार का विकास होना चाहिए। 1,5 वर्ष तक पहुंचने पर, बच्चे किंडरगार्टन की तैयारी के लिए समूह कक्षाओं में भाग ले सकते हैं।

3 साल की उम्र में, बालवाड़ी में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की पहचान करने के बाद, माता-पिता उसे अतिरिक्त विशेष कक्षाएं प्राप्त करने, साथियों के साथ संवाद करने का अवसर देते हैं। अधिकांश बच्चे, बेशक, विशेष स्कूलों में पढ़ते हैं, लेकिन सामान्य शिक्षा स्कूल कभी-कभी ऐसे बच्चों को स्वीकार करते हैं।