ब्रुगडा सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो हृदय की भागीदारी की विशेषता है। यह आमतौर पर एक बढ़ी हुई हृदय गति (अतालता) का परिणाम होता है। यह बढ़ी हुई हृदय गति अपने आप में धड़कन, बेहोशी या मृत्यु की उपस्थिति का परिणाम हो सकती है। (2)

कुछ रोगियों में कोई लक्षण नहीं हो सकता है। हालांकि, इस तथ्य और हृदय की मांसपेशियों में सामान्य स्थिति के बावजूद, हृदय की विद्युत गतिविधि में अचानक परिवर्तन खतरनाक हो सकता है।

यह एक आनुवंशिक विकृति है जिसे पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित किया जा सकता है।

सटीक व्यापकता (किसी दी गई आबादी में एक निश्चित समय में बीमारी के मामलों की संख्या) अभी भी अज्ञात है। हालांकि, इसका अनुमान 5/10 है। यह इसे एक दुर्लभ बीमारी बनाता है जो मरीजों के लिए घातक हो सकता है। (000)

ब्रुगडा सिंड्रोम मुख्य रूप से युवा या मध्यम आयु वर्ग के विषयों को प्रभावित करता है। जीवन की अंतर्निहित खराब स्वच्छता के बिना, इस विकृति विज्ञान में एक पुरुष प्रधानता दिखाई देती है। इस पुरुष प्रधानता के बावजूद, महिलाएं ब्रुगडा सिंड्रोम से भी प्रभावित हो सकती हैं। रोग से प्रभावित पुरुषों की यह अधिक संख्या विभिन्न पुरुष / महिला हार्मोनल प्रणाली द्वारा समझाया गया है। वास्तव में, टेस्टोस्टेरोन, एक विशेष रूप से पुरुष हार्मोन, रोग संबंधी विकास में एक विशेषाधिकार प्राप्त भूमिका होगी।

यह पुरुष / महिला प्रधानता पुरुषों के लिए 80/20 के अनुपात से काल्पनिक रूप से परिभाषित है। ब्रुगडा सिंड्रोम वाले 10 रोगियों की आबादी में, आमतौर पर 8 पुरुष और 2 महिलाएं हैं।

महामारी विज्ञान के अध्ययनों से पता चला है कि यह रोग जापान और दक्षिण पूर्व एशिया में पुरुषों में उच्च आवृत्ति के साथ पाया जाता है। (2)

ब्रुगडा सिंड्रोम में, प्राथमिक लक्षण आमतौर पर असामान्य रूप से उच्च हृदय गति की शुरुआत से पहले दिखाई देते हैं। जटिलताओं और विशेष रूप से कार्डियक अरेस्ट से बचने के लिए इन पहले लक्षणों की जल्द से जल्द पहचान की जानी चाहिए।

इन प्राथमिक नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• दिल की विद्युत असामान्यताएं;
• धड़कन;
• चक्कर आना।

तथ्य यह है कि इस रोग की एक वंशानुगत उत्पत्ति है और एक परिवार के भीतर इस सिंड्रोम के मामलों की उपस्थिति विषय में रोग की संभावित उपस्थिति पर सवाल उठा सकती है।

अन्य लक्षण रोग के विकास के लिए कह सकते हैं। वास्तव में, ब्रुगडा सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 1 में से 5 रोगी में एट्रियल फाइब्रिलेशन (हृदय की मांसपेशियों की एक डीसिंक्रोनस गतिविधि की विशेषता) या यहां तक ​​​​कि हृदय गति की असामान्य रूप से उच्च दर भी होती है।

रोगियों में बुखार की उपस्थिति से उनके ब्रुगडा सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों के बिगड़ने का खतरा बढ़ जाता है।

कुछ मामलों में, असामान्य हृदय ताल बनी रह सकती है और वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन को जन्म दे सकती है। बाद की घटना असामान्य रूप से तेजी से और असंगठित हृदय संकुचन की श्रृंखला से मेल खाती है। आमतौर पर, हृदय गति सामान्य नहीं होती है। हृदय की मांसपेशी का विद्युत क्षेत्र अक्सर प्रभावित होता है जिससे हृदय पंप के कामकाज में रुकावट आती है।

ब्रुगडा सिंड्रोम अक्सर अचानक कार्डियक अरेस्ट की ओर ले जाता है और इसलिए विषय की मृत्यु हो जाती है। ज्यादातर मामलों में प्रभावित विषय स्वस्थ जीवन शैली वाले युवा हैं। तेजी से उपचार स्थापित करने और इस प्रकार घातकता से बचने के लिए निदान जल्दी प्रभावी होना चाहिए। हालांकि, यह निदान अक्सर उस दृष्टिकोण से स्थापित करना मुश्किल होता है जहां लक्षण हमेशा दिखाई नहीं देते हैं। यह ब्रुगडा सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में अचानक मौत की व्याख्या करता है जो दृश्यमान खतरनाक संकेत नहीं दिखाते हैं। (2)

ब्रुगडा सिंड्रोम के रोगियों के हृदय की मांसपेशियों की गतिविधि सामान्य होती है। विसंगतियाँ इसकी विद्युत गतिविधि में स्थित हैं।

हृदय की सतह पर छोटे-छोटे छिद्र (आयन चैनल) होते हैं। इनमें कैल्शियम, सोडियम और पोटेशियम आयनों को हृदय की कोशिकाओं के अंदर से गुजरने की अनुमति देने के लिए नियमित दर से खुलने और बंद होने की क्षमता होती है। ये आयनिक हलचलें तब हृदय की विद्युत गतिविधि के मूल में होती हैं। एक विद्युत संकेत तब हृदय की मांसपेशी के ऊपर से नीचे की ओर फैल सकता है और इस प्रकार हृदय को अनुबंधित करने और रक्त "पंप" की अपनी भूमिका निभाने की अनुमति देता है।

ब्रुगडा सिंड्रोम की उत्पत्ति आनुवंशिक है। विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन रोग के विकास का कारण हो सकते हैं।

पैथोलॉजी में सबसे अधिक शामिल जीन SCN5A जीन है। यह जीन सोडियम चैनलों को खोलने की अनुमति देने वाली सूचना के विमोचन में काम आता है। रुचि के इस जीन के भीतर एक उत्परिवर्तन इन आयन चैनलों को खोलने की अनुमति देने वाले प्रोटीन के उत्पादन में संशोधन का कारण बनता है। इस अर्थ में, सोडियम आयनों का प्रवाह बहुत कम हो जाता है, जिससे हृदय की धड़कन बाधित हो जाती है।

SCN5A जीन की दो प्रतियों में से केवल एक की उपस्थिति से आयनिक प्रवाह में विकार पैदा करना संभव हो जाता है। या, ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास इन दो माता-पिता में से एक होता है, जिनके पास उस जीन के लिए अनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है।

इसके अलावा, अन्य जीन और बाहरी कारक भी हृदय की मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि के स्तर में असंतुलन के मूल में हो सकते हैं। इन कारकों में, हम पहचानते हैं: कुछ दवाएं या शरीर में सोडियम में असंतुलन। (2)

रोग फैलता है by एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थानांतरण। या तो, रुचि के जीन की दो प्रतियों में से केवल एक की उपस्थिति व्यक्ति के लिए रोग से जुड़े फेनोटाइप को विकसित करने के लिए पर्याप्त है। आमतौर पर, एक प्रभावित व्यक्ति में इन दो माता-पिता में से एक होता है, जिनके पास उत्परिवर्तित जीन होता है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, इस जीन में नए उत्परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं। ये बाद के मामले उन विषयों से संबंधित हैं जिनके परिवार में बीमारी का कोई मामला नहीं है। (3)

रोग से जुड़े जोखिम कारक अनुवांशिक हैं।

वास्तव में, ब्रुगडा सिंड्रोम का संचरण ऑटोसोमल प्रमुख है। या तो, उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों में से केवल एक की उपस्थिति विषय के लिए रोग की गवाही देने के लिए आवश्यक है। इस अर्थ में, यदि दो माता-पिता में से एक रुचि के जीन में उत्परिवर्तन प्रस्तुत करता है, तो रोग के ऊर्ध्वाधर संचरण की अत्यधिक संभावना है।

रोग का निदान प्राथमिक विभेदक निदान पर आधारित है। वास्तव में, यह सामान्य चिकित्सक द्वारा एक चिकित्सा परीक्षा का पालन कर रहा है, इस विषय में रोग के विशिष्ट लक्षणों को ध्यान में रखते हुए, रोग के विकास को विकसित किया जा सकता है।

इसके बाद, विभेदक निदान की पुष्टि करने या न करने के लिए हृदय रोग विशेषज्ञ के पास जाने की सिफारिश की जा सकती है।

इस सिंड्रोम के निदान में एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) स्वर्ण मानक है। यह परीक्षण हृदय गति के साथ-साथ हृदय की विद्युत गतिविधि को मापता है।

इस घटना में कि ब्रुगडा सिंड्रोम का संदेह है, दवाओं का उपयोग जैसे: अजमालिन या यहां तक ​​​​कि फ्लीकेनाइड रोग होने के संदेह वाले रोगियों में एसटी खंड की ऊंचाई को प्रदर्शित करना संभव बनाता है।

अन्य हृदय समस्याओं की संभावित उपस्थिति की जांच के लिए एक इकोकार्डियोग्राम और/या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) आवश्यक हो सकता है। इसके अलावा, रक्त परीक्षण रक्त में पोटेशियम और कैल्शियम के स्तर को माप सकता है।

ब्रुगडा सिंड्रोम में शामिल SCN5A जीन में असामान्यता की संभावित उपस्थिति की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण संभव हैं।

इस प्रकार की विकृति के लिए मानक उपचार कार्डियक डिफिब्रिलेटर के आरोपण पर आधारित है। उत्तरार्द्ध एक पेसमेकर के समान है। यह उपकरण असामान्य रूप से उच्च धड़कन आवृत्ति की स्थिति में, बिजली के झटके देने के लिए संभव बनाता है जिससे रोगी को सामान्य हृदय ताल प्राप्त करने की अनुमति मिलती है।

वर्तमान में, बीमारी के इलाज के लिए कोई ड्रग थेरेपी मौजूद नहीं है। इसके अलावा, लयबद्ध विकारों से बचने के लिए कुछ उपाय किए जा सकते हैं। यह विशेष रूप से पर्याप्त दवाएं लेने से दस्त (शरीर में सोडियम संतुलन को प्रभावित करने) या बुखार के कारण निष्कासन के मामले में होता है। (2)