एंटेक 15 साल का है और उसके कुछ साधारण सपने हैं। वह स्कूल जाना चाहता है और दोस्तों से मिलना चाहता है। बिना रेस्पिरेटर के सांस लें और अपने पैरों के बल बिस्तर से उठें। उनकी मां बारबरा के सपने और भी सरल हैं: "यह पर्याप्त है अगर वह बैठता है, चलता है, कुछ खाता है, या अपने पूरे हाथ का उपयोग करके एक ईमेल लिखता है, न कि केवल उसका अंगूठा।" उन दोनों के लिए एक मौका एक नई दवा है, जो पोलैंड में... नहीं होगी।
एंटेक ओचपस्की में SMA1 है, जो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का एक तीव्र रूप है। उसकी भावना और स्पर्श विचलित नहीं होते हैं, और उसका संज्ञानात्मक और भावनात्मक विकास सामान्य है। लड़के ने प्राथमिक विद्यालय से ऑनर्स के साथ स्नातक किया और तीसरी कक्षा का अंक औसत 5,4 था। अब वह घर पर व्यक्तिगत रूप से कोनिन के एक व्यायामशाला में पढ़ रहा है। वह सप्ताह में एक बार स्कूल लौटता है और कक्षा के साथ जुड़ जाता है। उसके पास बहुत सी पाठ्येतर गतिविधियाँ हैं: पुनर्वास, एक भाषण चिकित्सक और एक मनोवैज्ञानिक के साथ बैठकें। इसके अलावा, एक डॉक्टर और एक नर्स द्वारा साप्ताहिक दौरे होते हैं। केवल शनिवार को वह स्वतंत्र होती है, अक्सर वह अपनी मां और दोस्त वोजटेक के साथ सिनेमा देखने जाती है। उन्हें साइंस फिक्शन फिल्मों का बहुत शौक है।
उचित पारिवारिक देखभाल ने रोग के बढ़ने में देरी तो की लेकिन इसे रोका नहीं। जैसा कि श्रीमती बारबरा कहती हैं, वे हर महीने लड़ रहे हैं। "एंटेक क्रेडिट पर रहता है। लेकिन वह अपने जीवन के लिए विशेष रूप से खुद के लिए ऋणी है। उनके पास एक अद्भुत अस्तित्व की वृत्ति है, वह अंत तक लड़ने से कभी हार नहीं मानते। हमें इस बीमारी के बारे में तब पता चला जब वह चार महीने का था, ज्यादातर मरीज 2 से 4 साल की उम्र के बीच मर जाते हैं। एंटेक पहले से ही पंद्रह है ”।
कुछ समय पहले तक, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के सभी रूपों का इलाज केवल रोगसूचक उपचार के साथ किया जाता था, जिसमें भौतिक चिकित्सा, आर्थोपेडिक चिकित्सा और सहायक श्वास शामिल हैं। इस गर्मी में यह पता चला कि एसएमएन प्रोटीन के सामान्य स्तर को बहाल करने के लिए पहली प्रभावी दवा विकसित की गई थी, जिसकी कमी एसएमए को कम करती है। शायद जल्द ही, गंभीर रूप से बीमार रोगी श्वासयंत्र को बंद करने, बैठने, अपने आप खड़े होने, स्कूल जाने या काम करने में सक्षम होंगे। जानकारों के मुताबिक अभी भी रिकवरी संभव नहीं दिख रही है। फिलहाल, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले पोलिश परिवार प्रधान मंत्री बीटा स्ज़ाइड्लो से जल्दी पहुंच और प्रतिपूर्ति के तहत दवा की उपलब्धता की गारंटी देने की अपील कर रहे हैं। एंटेक की कक्षा, मध्य विद्यालय के अन्य छात्र और उनके परिवार इस कार्रवाई में शामिल हुए। हर कोई मदद के लिए भावनात्मक पत्र भेजता है। “मैं प्रधान मंत्री को अपने घर पर आमंत्रित करना चाहता हूं। उसे दिखाएं कि हम कैसे काम करते हैं और कितना रिफंड पर निर्भर करता है। नई दवा ने हमें आशा दी है कि एसएमए रोगियों के लिए एक मौका है। एक बीमारी जो अभी तक एक वाक्य थी। "
तथाकथित अर्ली एक्सेस प्रोग्राम (ईएपी) के तहत यूरोप और दुनिया के कई देशों में अपरिहार्य मौत के भूत को उलटने वाली दवा पहले से ही उपलब्ध है। पोलिश कानून इस तरह के समाधान की अनुमति नहीं देता है। स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा प्रस्तावित प्रावधान दवा प्राप्त करने के लिए आवश्यक एक भी चिकित्सा यात्रा के वित्तपोषण के लिए प्रदान नहीं करते हैं, अस्पताल में रहने की लागत का उल्लेख नहीं करते हैं।
SMA1 (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी) एक्यूट स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का एक रूप है। रोग के पहले लक्षण, जैसे मोटर विकास में प्रगति की कमी, मौन रोना या चूसने और निगलने में आसान थकान, आमतौर पर जीवन के दूसरे या तीसरे महीने में दिखाई देते हैं। रोगी की स्थिति दिन-ब-दिन बिगड़ती जाती है। हाथ-पांव, फेफड़े और अन्नप्रणाली की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, जिससे श्वसन विफलता और निगलने की क्षमता का नुकसान होता है। रोगी कभी भी स्वयं बैठने की क्षमता प्राप्त नहीं कर पाते हैं। तीव्र बीमारी के लिए रोग का निदान खराब है, एसएमए मारता है। यह दुनिया का सबसे बड़ा आनुवंशिक रूप से निर्धारित बाल हत्यारा है। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एसएमएन, मोटर न्यूरॉन्स के कामकाज के लिए आवश्यक एक विशेष प्रोटीन कोडिंग के लिए जिम्मेदार जीन में आनुवंशिक दोष (उत्परिवर्तन) के परिणामस्वरूप विकसित होता है। पोलैंड में 35-40 लोगों में से एक का ऐसा उत्परिवर्तन होता है। यदि माता-पिता दोनों दोष के वाहक हैं, तो एक जोखिम है कि बच्चे में एसएमए होगा। पोलैंड में, यह रोग 1-5000 जन्मों में 7000 की आवृत्ति और जनसंख्या में लगभग 1:10000 के साथ होता है।
PS
हम प्रधानमंत्री कार्यालय और स्वास्थ्य मंत्रालय की प्रतिक्रिया का इंतजार कर रहे हैं।