प्रारंभिक अवस्था में टर्नर सिंड्रोम का निदान करना हमेशा आसान नहीं होता है।

हालांकि, कभी-कभी अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं पर प्रसवपूर्व अवधि में इसका उल्लेख किया जाता है। एमनियोटिक द्रव का एक नमूना तब एक निश्चित निदान की अनुमति दे सकता है। जन्म परीक्षा में टर्नर सिंड्रोम का भी पता लगाया जा सकता है। लेकिन ज्यादातर यह किशोरावस्था में खोजा जाता है।

निदान a . का उपयोग करके किया जाता है कैरियोटाइप, जो गुणसूत्रों का विश्लेषण है और जो मौजूद असामान्यताओं का पता लगाता है।