शेरशेव्स्की टर्नर सिंड्रोम - यह एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर है, जो शारीरिक विकास की विसंगतियों, यौन शिशुवाद और छोटे कद में व्यक्त किया जाता है। इस जीनोमिक बीमारी का कारण मोनोसॉमी है, यानी एक बीमार व्यक्ति के पास केवल एक सेक्स एक्स क्रोमोसोम होता है।
सिंड्रोम प्राथमिक गोनैडल डिसजेनेसिस के कारण होता है, जो सेक्स एक्स क्रोमोसोम की विसंगतियों के परिणामस्वरूप होता है। आंकड़ों के अनुसार, 3000 नवजात शिशुओं के लिए शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाला 1 बच्चा पैदा होगा। शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया कि इस विकृति के मामलों की सही संख्या अज्ञात है, क्योंकि इस आनुवंशिक विकार के कारण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में सहज गर्भपात अक्सर महिलाओं में होता है। सबसे अधिक बार, रोग का निदान महिला बच्चों में किया जाता है। काफी कम ही, पुरुष नवजात शिशुओं में सिंड्रोम का पता चलता है।
शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम के पर्यायवाची शब्द "उलरिच-टर्नर सिंड्रोम", "शेरेशेव्स्की सिंड्रोम", "टर्नर सिंड्रोम" हैं। इन सभी वैज्ञानिकों ने इस रोगविज्ञान के अध्ययन में अपना योगदान दिया है।
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण जन्म से ही दिखने लगते हैं। रोग की नैदानिक तस्वीर इस प्रकार है:
बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं।
यदि बच्चा समय पर पैदा होता है, तो उसके शरीर के वजन और ऊंचाई को औसत मूल्यों की तुलना में कम करके आंका जाएगा। ऐसे बच्चों का वजन 2,5 किग्रा से 2,8 किग्रा तक होता है और उनके शरीर की लंबाई 42-48 सेमी से अधिक नहीं होती है।
नवजात शिशु की गर्दन छोटी होती है, उसके किनारों पर सिलवटें होती हैं। चिकित्सा में, इस स्थिति को पर्टिगियम सिंड्रोम कहा जाता है।
अक्सर नवजात अवधि के दौरान, जन्मजात प्रकृति के हृदय दोष, लिम्फोस्टेसिस का पता लगाया जाता है। बच्चे की टांगों और पैरों के साथ-साथ हाथ भी सूज गए हैं।
एक बच्चे में चूसने की प्रक्रिया बाधित होती है, फव्वारे के साथ बार-बार उल्टी करने की प्रवृत्ति होती है। मोटर बेचैनी है।
शैशवावस्था से प्रारंभिक बाल्यावस्था में संक्रमण के साथ न केवल शारीरिक बल्कि मानसिक विकास में भी पिछड़ापन होता है। भाषण, ध्यान, स्मृति पीड़ित हैं।
बच्चे को बार-बार ओटिटिस मीडिया होने का खतरा होता है, जिसके कारण वह प्रवाहकीय श्रवण हानि विकसित करता है। ओटिटिस मीडिया सबसे अधिक बार 6 से 35 वर्ष की आयु के बीच होता है। वयस्कता में, महिलाओं को प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस होने का खतरा होता है, जिसके कारण XNUMX वर्ष और उससे अधिक उम्र के बाद सुनवाई हानि होती है।
यौवन तक, बच्चों की ऊंचाई 145 सेमी से अधिक नहीं होती है।
एक किशोर की उपस्थिति में इस बीमारी की विशेषताएं हैं: गर्दन छोटी है, बर्तनों की सिलवटों से ढकी हुई है, चेहरे के भाव अनुभवहीन हैं, सुस्त हैं, माथे पर कोई झुर्रियां नहीं हैं, निचला होंठ मोटा हो गया है और sags (मायोपैथ का चेहरा) या स्फिंक्स का चेहरा)। हेयरलाइन को कम करके आंका जाता है, अलिंद विकृत होते हैं, छाती चौड़ी होती है, निचले जबड़े के अविकसितता के साथ खोपड़ी की विसंगति होती है।
हड्डियों और जोड़ों का बार-बार उल्लंघन। हिप डिस्प्लेसिया और कोहनी संयुक्त के विचलन की पहचान करना संभव है। अक्सर, निचले पैर की हड्डियों की वक्रता, हाथों पर चौथी और पांचवीं अंगुलियों का छोटा होना और स्कोलियोसिस का निदान किया जाता है।
एस्ट्रोजेन के अपर्याप्त उत्पादन से ऑस्टियोपोरोसिस का विकास होता है, जो बदले में बार-बार होने वाले फ्रैक्चर का कारण बनता है।
उच्च गॉथिक आकाश आवाज के परिवर्तन में योगदान देता है, जिससे उसका स्वर ऊंचा हो जाता है। दांतों का असामान्य विकास हो सकता है, जिसके लिए ऑर्थोडोंटिक सुधार की आवश्यकता होती है।
जैसे-जैसे रोगी की उम्र बढ़ती है, लसीका शोफ गायब हो जाता है, लेकिन शारीरिक परिश्रम के दौरान हो सकता है।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों की बौद्धिक क्षमता क्षीण नहीं होती है, ओलिगोफ्रेनिया का निदान बहुत कम होता है।
अलग-अलग, यह टर्नर के सिंड्रोम की विशेषता वाले विभिन्न अंगों और अंग प्रणालियों के कामकाज के उल्लंघन के लायक है:
प्रजनन प्रणाली की ओर से, रोग का प्रमुख लक्षण प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (या यौन शिशुवाद) है। 100% महिलाएं इससे पीड़ित हैं। इसी समय, उनके अंडाशय में रोम नहीं होते हैं, और वे स्वयं रेशेदार ऊतक के किस्में द्वारा दर्शाए जाते हैं। गर्भाशय अविकसित है, उम्र और शारीरिक मानक के सापेक्ष आकार में कम है। लेबिया मेजा अंडकोश के आकार का होता है, और लेबिया मिनोरा, हाइमन और भगशेफ पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं।
युवावस्था में, लड़कियों में उलटे निप्पल के साथ स्तन ग्रंथियों का अविकसित होता है, बाल कम होते हैं। पीरियड्स देर से आते हैं या शुरू ही नहीं होते हैं। बांझपन अक्सर टर्नर सिंड्रोम का एक लक्षण होता है, हालांकि, आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था के कुछ रूपों के साथ, गर्भावस्था की शुरुआत और असर संभव रहता है।
यदि पुरुषों में रोग का पता चला है, तो प्रजनन प्रणाली के हिस्से में उनके हाइपोप्लासिया या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म, एनोर्चिया, रक्त में टेस्टोस्टेरोन की एक अत्यंत कम एकाग्रता के साथ अंडकोष के गठन में विकार हैं।
कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के हिस्से में, अक्सर एक वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, एक ओपन डक्टस आर्टेरियोसस, एन्यूरिज्म और महाधमनी का संकुचन, कोरोनरी हृदय रोग होता है
मूत्र प्रणाली के हिस्से में, श्रोणि का दोहरीकरण, गुर्दे की धमनियों का स्टेनोसिस, घोड़े की नाल के आकार की किडनी की उपस्थिति और गुर्दे की नसों का एक असामान्य स्थान संभव है।
दृश्य प्रणाली से: स्ट्रैबिस्मस, पीटोसिस, कलर ब्लाइंडनेस, मायोपिया।
त्वचा संबंधी समस्याएं असामान्य नहीं हैं, उदाहरण के लिए, बड़ी मात्रा में रंजित नेवी, खालित्य, हाइपरट्रिचोसिस, विटिलिगो।
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के हिस्से में, कोलन कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है।
अंतःस्रावी तंत्र से: हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस, हाइपोथायरायडिज्म।
चयापचय संबंधी विकार अक्सर टाइप XNUMX मधुमेह के विकास का कारण बनते हैं। महिलाएं मोटापे की शिकार होती हैं।
टर्नर सिंड्रोम के कारण
टर्नर सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक विकृतियों में हैं। उनका आधार एक्स गुणसूत्र में संख्यात्मक उल्लंघन या इसकी संरचना में उल्लंघन है।
टर्नर सिंड्रोम में एक्स क्रोमोसोम के निर्माण में विचलन निम्नलिखित विसंगतियों से जुड़ा हो सकता है:
अधिकांश मामलों में, एक्स गुणसूत्र मोनोसॉमी का पता लगाया जाता है। इसका अर्थ है कि रोगी में दूसरा लिंग गुणसूत्र नहीं है। 60% मामलों में इस तरह के उल्लंघन का निदान किया जाता है।
20% मामलों में एक्स गुणसूत्र में विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों का निदान किया जाता है। यह एक लंबी या छोटी भुजा का विलोपन हो सकता है, एक X / X प्रकार का क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, एक रिंग क्रोमोसोम की उपस्थिति के साथ X क्रोमोसोम की दोनों भुजाओं में एक टर्मिनल विलोपन आदि।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के अन्य 20% मामले मोज़ेकवाद में होते हैं, अर्थात्, विभिन्न रूपों में आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं के मानव ऊतकों में उपस्थिति।
यदि पैथोलॉजी पुरुषों में होती है, तो इसका कारण या तो मोज़ेकवाद या स्थानान्तरण है।
साथ ही, गर्भवती महिला की उम्र टर्नर सिंड्रोम वाले नवजात शिशु के जन्म के बढ़ते जोखिम को प्रभावित नहीं करती है। X गुणसूत्र में मात्रात्मक, गुणात्मक और संरचनात्मक रोग दोनों परिवर्तन गुणसूत्रों के अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप होते हैं। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला विषाक्तता से पीड़ित होती है, उसे गर्भपात का उच्च जोखिम होता है और समय से पहले प्रसव का खतरा होता है।
टर्नर सिंड्रोम का उपचार
टर्नर के सिंड्रोम का उपचार रोगी के विकास को प्रोत्साहित करने के उद्देश्य से है, जो किसी व्यक्ति के लिंग को निर्धारित करने वाले संकेतों के गठन को सक्रिय करता है। महिलाओं के लिए, डॉक्टर मासिक धर्म चक्र को विनियमित करने और भविष्य में इसे सामान्य बनाने की कोशिश करते हैं।
कम उम्र में, चिकित्सा विटामिन परिसरों को लेने, एक मालिश चिकित्सक के कार्यालय में जाने और व्यायाम चिकित्सा करने के लिए कम हो जाती है। बच्चे को अच्छी गुणवत्ता वाला पोषण मिलना चाहिए।
विकास को बढ़ाने के लिए हार्मोन सोमैटोट्रोपिन के उपयोग के साथ हार्मोन थेरेपी की सिफारिश की जाती है। इसे हर दिन चमड़े के नीचे इंजेक्शन द्वारा प्रशासित किया जाता है। सोमाटोट्रोपिन के साथ उपचार 15 साल तक किया जाना चाहिए, जब तक कि विकास दर प्रति वर्ष 20 मिमी तक धीमी न हो जाए। सोते समय दवा का प्रबंध करें। ऐसी चिकित्सा टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों को 150-155 सेमी तक बढ़ने की अनुमति देती है। डॉक्टर अनाबोलिक स्टेरॉयड का उपयोग करके थेरेपी के साथ हार्मोनल उपचार के संयोजन की सलाह देते हैं। एक स्त्री रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा नियमित निगरानी महत्वपूर्ण है, क्योंकि लंबे समय तक हार्मोन थेरेपी विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकती है।
एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी उस समय से शुरू होती है जब एक किशोर 13 वर्ष की आयु तक पहुंचता है। यह आपको एक लड़की के सामान्य यौवन का अनुकरण करने की अनुमति देता है। एक या डेढ़ साल के बाद, एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टेरोन मौखिक गर्भ निरोधकों को लेने का चक्रीय कोर्स शुरू करने की सिफारिश की जाती है। 50 वर्ष तक की महिलाओं के लिए हार्मोन थेरेपी की सिफारिश की जाती है। यदि कोई पुरुष रोग के संपर्क में है, तो उसे पुरुष हार्मोन लेने की सलाह दी जाती है।
कॉस्मेटिक दोष, विशेष रूप से गर्दन पर सिलवटों को प्लास्टिक सर्जरी की मदद से समाप्त किया जाता है।
आईवीएफ विधि से महिला को डोनर एग ट्रांसप्लांट करके गर्भवती होने की अनुमति मिलती है। हालांकि, यदि कम से कम अल्पकालिक डिम्बग्रंथि गतिविधि देखी जाती है, तो महिलाओं को अपनी कोशिकाओं को निषेचित करने के लिए उपयोग करना संभव है। यह तब संभव होता है जब गर्भाशय सामान्य आकार तक पहुंच जाता है।
गंभीर हृदय दोषों की अनुपस्थिति में, टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी स्वाभाविक वृद्धावस्था तक जीवित रह सकते हैं। यदि आप चिकित्सीय योजना का पालन करते हैं, तो परिवार बनाना, सामान्य यौन जीवन जीना और बच्चे पैदा करना संभव हो जाता है। हालांकि अधिकांश रोगी निःसंतान रहते हैं।
रोग को रोकने के उपाय एक आनुवंशिकीविद् और प्रसव पूर्व निदान के परामर्श से कम हो जाते हैं।