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श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम - यह एक वंशानुगत बीमारी है जो कंकाल की कई विसंगतियों में व्यक्त की जाती है और न्यूरोमस्कुलर उत्तेजना की प्रक्रिया में विफलताओं के साथ होती है। मरीजों को उनकी बढ़ी हुई उत्तेजना (मैकेनिकल और इलेक्ट्रिकल दोनों) की पृष्ठभूमि के खिलाफ अनुबंधित मांसपेशियों को आराम करने में कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है, जो पैथोलॉजी का मुख्य लक्षण है।
इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1962 में दो डॉक्टरों द्वारा किया गया था: RS Jampel (न्यूरो-नेत्र रोग विशेषज्ञ) और O. Schwartz (बाल रोग विशेषज्ञ)। उन्होंने दो बच्चों - 6 और 2 साल की उम्र के एक भाई और एक बहन को देखा। बच्चों में बीमारी के लक्षण थे (ब्लेफेरोफिमोसिस, पलकों की दोहरी पंक्ति, हड्डी की विकृति, आदि), जो लेखक आनुवंशिक असामान्यताओं से जुड़े थे।
इस सिंड्रोम के अध्ययन में एक महत्वपूर्ण योगदान एक अन्य न्यूरोलॉजिस्ट डी। एबरफेल्ड द्वारा किया गया था, जिन्होंने पैथोलॉजी की प्रगति की प्रवृत्ति को इंगित किया, और न्यूरोलॉजिकल लक्षणों पर भी ध्यान केंद्रित किया। इस संबंध में, अक्सर रोग के ऐसे नाम होते हैं जैसे: श्वार्ट्ज-जैम्पल सिंड्रोम, मायोटोनिया चोंड्रोडिस्ट्रोफिक।
श्वार्ट्ज-जैम्पल सिंड्रोम को एक दुर्लभ बीमारी के रूप में पहचाना जाता है। दुर्लभ बीमारियाँ आमतौर पर वे बीमारियाँ होती हैं जिनका निदान प्रति 1 लोगों में 2000 से अधिक नहीं होता है। सिंड्रोम की व्यापकता एक सापेक्ष मूल्य है, क्योंकि अधिकांश रोगियों का जीवन काफी छोटा होता है, और रोग स्वयं बहुत कठिन होता है और अक्सर उन डॉक्टरों द्वारा निदान किया जाता है जिन्हें वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के क्षेत्र में ज्ञान नहीं होता है।
यह स्थापित किया गया है कि अक्सर श्वार्ट्ज-जैम्पेल सिंड्रोम मध्य पूर्व, काकेशस और दक्षिण अफ्रीका में होता है। विशेषज्ञ इस तथ्य को इस तथ्य से जोड़ते हैं कि यह इन देशों में है कि पूरी दुनिया की तुलना में निकटता से संबंधित विवाहों की संख्या अधिक है। साथ ही, इस अनुवांशिक विकार की घटना की आवृत्ति पर लिंग, आयु, जाति का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
श्वार्ट्ज-जैम्पल सिंड्रोम के कारण
Schwartz-Jampel सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक विकार हैं। यह माना जाता है कि यह न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत द्वारा निर्धारित की जाती है।
सिंड्रोम के फेनोटाइप के आधार पर, विशेषज्ञ इसके विकास के निम्नलिखित कारणों की पहचान करते हैं:
Schwartz-Jampel सिंड्रोम का क्लासिक प्रकार टाइप 1A है। वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार होता है, इस विकृति के साथ जुड़वा बच्चों का जन्म संभव है। गुणसूत्र 2p1-p34 पर स्थित HSPG36,1 जीन, उत्परिवर्तन से गुजरता है। मरीज़ एक उत्परिवर्तित प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो मांसपेशियों के ऊतकों सहित विभिन्न प्रकार के ऊतकों में स्थित रिसेप्टर्स के कामकाज को प्रभावित करता है। इस प्रोटीन को पर्लेकैन कहा जाता है। रोग के शास्त्रीय रूप में, उत्परिवर्तित पर्लेकैन को सामान्य मात्रा में संश्लेषित किया जाता है, लेकिन यह खराब कार्य करता है।
श्वार्ट्ज-जैम्पल सिंड्रोम टाइप 1 बी। वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है, एक ही जीन एक ही गुणसूत्र पर होता है, लेकिन पर्याप्त मात्रा में पर्लेकैन को संश्लेषित नहीं किया जाता है।
Schwartz-Jampel सिंड्रोम टाइप 2। वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से भी होता है, लेकिन गुणसूत्र 5p13,1 पर स्थित शून्य LIFR जीन, उत्परिवर्तित होता है।
हालांकि, इस समय श्वार्ट्ज-जैम्पेल सिंड्रोम में मांसपेशियां लगातार गतिविधि में क्यों हैं, इसका कारण अच्छी तरह से नहीं समझा जा सका है। ऐसा माना जाता है कि उत्परिवर्तित पर्लेकन मांसपेशियों की कोशिकाओं (उनके तहखाने की झिल्ली) के कार्य को बाधित करता है, लेकिन कंकाल और मांसपेशियों की असामान्यताओं की घटना को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। इसके अलावा, एक अन्य सिंड्रोम (स्टुवा-विडमैन सिंड्रोम) में मांसपेशियों के दोष के मामले में एक समान लक्षण विज्ञान है, लेकिन पर्लेकन प्रभावित नहीं होता है। इस दिशा में, वैज्ञानिक अभी भी सक्रिय अनुसंधान कर रहे हैं।
श्वार्ट्ज-जैम्पल सिंड्रोम के लक्षण
Schwartz-Jampel सिंड्रोम के लक्षणों को 2008 में उपलब्ध सभी केस रिपोर्ट से अलग कर दिया गया था।
नैदानिक तस्वीर निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:
रोगी की ऊंचाई औसत से कम है;
लंबे समय तक टॉनिक मांसपेशियों में ऐंठन जो स्वैच्छिक आंदोलनों के बाद होती है;
चेहरा जम गया, "उदास";
होंठ कसकर संकुचित होते हैं, निचला जबड़ा छोटा होता है;
तालू की दरारें संकरी होती हैं;
हेयरलाइन कम है;
चेहरा चपटा है, मुंह छोटा है;
संयुक्त आंदोलनों सीमित हैं - यह पैरों और हाथों के इंटरफैंगल जोड़ों, रीढ़ की हड्डी के स्तंभ, ऊरु जोड़ों, कलाई के जोड़ों पर लागू होता है;
मांसपेशियों की सजगता कम हो जाती है;
कंकाल की मांसपेशियां हाइपरट्रॉफाइड हैं;
वर्टेब्रल टेबल छोटा हो जाता है;
गर्दन छोटी है;
हिप डिस्प्लेसिया का निदान;
ऑस्टियोपोरोसिस है;
पैरों के मेहराब विकृत होते हैं;
बीमार की आवाज पतली और ऊंची होती है;
दृष्टि बिगड़ा हुआ है, तालु का विदर छोटा है, आंख के बाहरी कोने में पलकें जुड़ी हुई हैं, कॉर्निया छोटा है, अक्सर मायोपिया और मोतियाबिंद होता है;
पलकें मोटी, लंबी होती हैं, उनकी वृद्धि अव्यवस्थित होती है, कभी-कभी पलकों की दो पंक्तियाँ होती हैं;
कान नीचे सेट हैं;
अक्सर बच्चों में एक हर्निया पाया जाता है - वंक्षण और गर्भनाल;
लड़कों के छोटे अंडकोष होते हैं;
गैट वैडलिंग है, बत्तख, अक्सर एक क्लबफुट होता है;
खड़े होने और चलने के दौरान, बच्चा अर्ध-स्क्वाट में होता है;
रोगी का भाषण फजी, अस्पष्ट, लार की विशेषता है;
मानसिक संकाय परेशान हैं;
वृद्धि और विकास में पिछड़ापन है;
हड्डी की उम्र पासपोर्ट की उम्र से कम है।
इसके अलावा, श्वार्ट्ज-जैम्पल सिंड्रोम के लक्षण रोग के फेनोटाइप के आधार पर भिन्न होते हैं:
फेनोटाइप 1ए एक लक्षण है
1A फेनोटाइप रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति की विशेषता है। यह 3 साल की उम्र से पहले होता है। बच्चे को मध्यम निगलने और सांस लेने में कठिनाई होती है। जोड़ों पर अवकुंचन होते हैं, जो जन्म से मौजूद हो सकते हैं और अधिग्रहित किए जा सकते हैं। रोगी के कूल्हे छोटे होते हैं, काइफोस्कोलियोसिस और कंकाल के विकास में अन्य विसंगतियों का उच्चारण किया जाता है।
बच्चे की गतिशीलता कम है, जो आंदोलनों को करने में कठिनाइयों से समझाया गया है। चेहरा गतिहीन है, एक मुखौटा जैसा दिखता है, होंठ संकुचित होते हैं, मुंह छोटा होता है।
मांसपेशियां हाइपरट्रॉफाइड होती हैं, विशेषकर जांघों की मांसपेशियां। Schwartz-Jampel सिंड्रोम के क्लासिक कोर्स वाले बच्चों का इलाज करते समय, किसी को संवेदनाहारी जटिलताओं, विशेष रूप से घातक अतिताप के विकास के उच्च जोखिम को ध्यान में रखना चाहिए। यह 25% मामलों में होता है और 65-80% मामलों में घातक होता है।
मानसिक हानि हल्के से मध्यम तक होती है। इसी समय, ऐसे रोगियों में से 20% को मानसिक रूप से मंद के रूप में पहचाना जाता है, हालांकि ऐसे नैदानिक मामलों का वर्णन है जब लोगों की बुद्धि काफी अधिक थी।
कार्बामाज़ेपाइन लेते समय मायोटोनिक सिंड्रोम में कमी देखी जाती है।
फेनोटाइप 1बी एक लक्षण है
रोग शैशवावस्था में विकसित होता है। नैदानिक संकेत रोग के पाठ्यक्रम के शास्त्रीय संस्करण में देखे गए समान हैं। अंतर यह है कि वे अधिक स्पष्ट हैं। सबसे पहले, यह दैहिक विकारों की चिंता करता है, विशेष रूप से रोगी की सांस लेने में तकलीफ होती है।
कंकाल की विसंगतियाँ अधिक गंभीर हैं, हड्डियाँ विकृत हैं। रोगियों की उपस्थिति निस्ट सिंड्रोम (छोटा धड़ और निचले अंग) वाले रोगियों से मिलती जुलती है। रोग के इस फेनोटाइप के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है, अक्सर रोगी कम उम्र में मर जाते हैं।
फेनोटाइप 2 एक लक्षण है
रोग बच्चे के जन्म के समय ही प्रकट होता है। लंबी हड्डियां विकृत हो जाती हैं, विकास दर धीमी हो जाती है, पैथोलॉजी का कोर्स गंभीर होता है।
रोगी को बार-बार फ्रैक्चर होने का खतरा होता है, मांसपेशियों में कमजोरी, श्वसन और निगलने संबंधी विकार विशेषता होते हैं। बच्चे अक्सर सहज घातक अतिताप विकसित करते हैं। प्रैग्नेंसी फेनोटाइप्स 1 ए और 1 बी से भी बदतर है, रोग अक्सर कम उम्र में रोगी की मृत्यु के साथ समाप्त हो जाता है।
बचपन में रोग के नैदानिक पाठ्यक्रम की विशेषताएं:
औसतन, यह बीमारी बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में शुरू होती है;
बच्चे को चूसने में कठिनाई होती है (स्तन से जुड़े होने के बाद एक निश्चित अवधि के बाद चूसना शुरू होता है);
मोटर गतिविधि कम है;
एक बच्चे के लिए अपने हाथों से पकड़ी हुई वस्तु को तुरंत उठाना मुश्किल हो सकता है;
बौद्धिक विकास को संरक्षित किया जा सकता है, 25% मामलों में उल्लंघन देखा जाता है;
अधिकांश रोगी सफलतापूर्वक स्कूल से स्नातक होते हैं, और बच्चे एक सामान्य शैक्षणिक संस्थान में जाते हैं, न कि विशेष शैक्षणिक संस्थानों में।
श्वार्ट्ज-जैम्पेल सिंड्रोम का निदान
Schwartz-Jampel सिंड्रोम का प्रसवकालीन निदान संभव है। इसके लिए, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है, जिसके दौरान कंकाल की विसंगतियों, पॉलीहाइड्रमनिओस और बिगड़ा हुआ चूसने वाले आंदोलनों का पता लगाया जाता है। जन्मजात अवकुंचन को 17-19 सप्ताह के गर्भ में देखा जा सकता है, साथ ही कूल्हे को छोटा या विकृत किया जा सकता है।
रक्त सीरम का जैव रासायनिक विश्लेषण एलडीएच, एएसटी और सीपीके में मामूली या मध्यम वृद्धि देता है। लेकिन स्वतंत्र रूप से विकसित या उकसाए गए घातक अतिताप की पृष्ठभूमि के खिलाफ, सीपीके का स्तर काफी बढ़ जाता है।
मांसपेशियों के विकारों का आकलन करने के लिए, इलेक्ट्रोमोग्राफी की जाती है, और बच्चे के छह महीने की उम्र तक पहुंचने पर परिवर्तन पहले से ही ध्यान देने योग्य होंगे। एक मांसपेशी बायोप्सी भी संभव है।
एक्स-रे परीक्षा द्वारा रीढ़ की कफोसिस, ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्ट्रॉफी का निदान किया जाता है। एमआरआई और सीटी के दौरान मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के घाव स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। यह इन दो निदान विधियों का उपयोग आधुनिक डॉक्टरों द्वारा सबसे अधिक बार किया जाता है।
इस तरह के रोगों के साथ विभेदक निदान करना महत्वपूर्ण है: निस्ट की बीमारी, पाइल की बीमारी, रोलैंड-डेस्बुकोइस डिसप्लेसिया, पहले प्रकार के जन्मजात मायोटोनिया, इसहाक सिंड्रोम। विशिष्ट विकृति विज्ञान ऐसे आधुनिक निदान पद्धति को आनुवंशिक डीएनए टाइपिंग के रूप में अनुमति देता है।
श्वार्ट्ज-जैम्पेल सिंड्रोम का उपचार
फिलहाल, श्वार्ट्ज-जैम्पल सिंड्रोम का कोई रोगजनक उपचार नहीं है। डॉक्टर सलाह देते हैं कि रोगी दैनिक दिनचर्या का पालन करें, शारीरिक ओवरस्ट्रेन को सीमित करें या पूरी तरह से समाप्त करें, क्योंकि यह पैथोलॉजी की प्रगति को उत्तेजित करने वाला सबसे शक्तिशाली कारक है।
रोगियों के पुनर्वास के लिए, इन गतिविधियों को व्यक्तिगत आधार पर चुना जाता है और रोग के चरण के आधार पर अलग-अलग होंगे। मरीजों को खुराक और नियमित शारीरिक गतिविधि के साथ फिजियोथेरेपी अभ्यास की सलाह दी जाती है।
पोषण के लिए, आपको ऐसे खाद्य पदार्थों को बाहर करना चाहिए जिनमें बड़ी मात्रा में पोटेशियम लवण होते हैं - ये केले, सूखे खुबानी, आलू, किशमिश आदि हैं। आहार संतुलित, विटामिन और फाइबर से भरपूर होना चाहिए। रोगी को व्यंजन प्यूरी के रूप में, तरल रूप में पेश किए जाने चाहिए। यह चेहरे की मांसपेशियों और चबाने वाली मांसपेशियों की ऐंठन के परिणामस्वरूप होने वाले भोजन को चबाने में कठिनाई को कम करेगा। इसके अलावा, किसी को भोजन के बोलस के साथ वायुमार्ग की आकांक्षा के जोखिम के बारे में पता होना चाहिए, जिससे आकांक्षा निमोनिया का विकास हो सकता है। इसके अलावा, ठंडे पानी में नहाने, ठंडे पेय और आइसक्रीम के उपयोग से रोग की प्रगति प्रभावित होती है।
सिंड्रोम के उपचार के लिए फिजियोथेरेपी के लाभों को कम करके नहीं आंका जाना चाहिए।
श्वार्ट्ज-जंपेल। फिजियोथेरेपिस्ट को सौंपे गए कार्य:
miotic अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करना;
पैरों और बाहों की विस्तारक मांसपेशियों का प्रशिक्षण;
हड्डी और मांसपेशियों के संकुचन के गठन को रोकना या धीमा करना।
रोजाना या हर दूसरे दिन 15 मिनट तक चलने वाले विभिन्न स्नान (नमक, ताजा, शंकुधारी) प्रभावी होते हैं। पानी के तापमान में धीरे-धीरे वृद्धि, ओज़ोकेराइट और पैराफिन अनुप्रयोगों, इन्फ्रारेड किरणों के संपर्क में आने, कोमल मालिश और अन्य प्रक्रियाओं के साथ उपयोगी स्थानीय स्नान हैं।
स्पा उपचार के संबंध में सिफारिशें इस प्रकार हैं: उन क्षेत्रों की यात्रा करें जहां की जलवायु सामान्य परिस्थितियों के जितना करीब हो सके जिसमें रोगी रहता है, या हल्के जलवायु वाले क्षेत्रों का दौरा करें।
रोग के लक्षणों की गंभीरता को कम करने के लिए, निम्नलिखित दवाओं का संकेत दिया गया है:
एंटीरैडमिक एजेंट: क्विनिन, डिफेनिन, क्विनिडाइन, क्विनोरा, कार्डियोक्विन।
एसिटाज़ोलैमाइड (डायकार्ब), मौखिक रूप से लिया जाता है।
आक्षेपरोधी: फ़िनाइटोइन, कार्बामाज़ेपाइन।
बोटुलिनम विष स्थानीय रूप से प्रशासित।
विटामिन ई, सेलेनियम, टॉरिन, कोएंजाइम Q10 लेने से मांसपेशियों का पोषण बना रहता है।
द्विपक्षीय ब्लेफेरोस्पाज्म के विकास और द्विपक्षीय पीटोसिस की उपस्थिति में, रोगियों को नेत्र शल्य चिकित्सा की सिफारिश की जाती है। प्रगतिशील अस्थि विकृति, संकुचन की घटना - यह सब इस तथ्य की ओर जाता है कि रोगियों को कई आर्थोपेडिक ऑपरेशन से गुजरना होगा। बचपन में घातक अतिताप के विकास के जोखिम के कारण, दवाओं को मौखिक रूप से, मौखिक रूप से या आंतरिक रूप से प्रशासित किया जाता है। बिना असफलता के ऑपरेशन के लिए बार्बिटुरेट्स या बेंजोडायजेपाइन के साथ प्रारंभिक बेहोश करने की क्रिया की आवश्यकता होती है।
फेनोटाइप 1 ए के अनुसार रोग का शास्त्रीय पाठ्यक्रम रोगी की जीवन प्रत्याशा पर महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं डालता है। बोझिल इतिहास वाले परिवार में बच्चा होने का जोखिम 25% के बराबर होता है। मरीजों को मनोवैज्ञानिक और सामाजिक समर्थन की जरूरत है। इसके अलावा, रोगी का नेतृत्व ऐसे विशेषज्ञों द्वारा किया जाना चाहिए: एक आनुवंशिकीविद्, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक एनेस्थेसियोलॉजिस्ट, एक आर्थोपेडिस्ट, एक बाल रोग विशेषज्ञ। यदि भाषण विकार हैं, तो भाषण रोगविज्ञानी-दोषविज्ञानी के साथ कक्षाएं दिखायी जाती हैं।