एडवर्ड्स सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम के बाद क्रोमोसोमल विपथन से जुड़ी दूसरी सबसे आम आनुवंशिक बीमारी है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, 18 वें गुणसूत्र का पूर्ण या आंशिक ट्राइसॉमी होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी अतिरिक्त प्रति बनती है। यह शरीर के कई अपरिवर्तनीय विकारों को भड़काता है, जो ज्यादातर मामलों में जीवन के साथ असंगत होते हैं। इस विकृति की घटना की आवृत्ति प्रति 5-7 हजार बच्चों में एक मामला है, जबकि एडवर्ड्स के लक्षण वाले अधिकांश नवजात शिशु लड़कियां हैं। शोधकर्ताओं का सुझाव है कि पुरुष बच्चे प्रसवकालीन अवधि के दौरान या प्रसव के दौरान मर जाते हैं।

रोग का पहली बार 1960 में आनुवंशिकीविद् एडवर्ड्स द्वारा वर्णन किया गया था, जिन्होंने इस विकृति की विशेषता वाले 130 से अधिक लक्षणों की पहचान की थी। एडवर्ड्स सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है, लेकिन एक उत्परिवर्तन का परिणाम है, जिसकी संभावना 1% है। पैथोलॉजी को भड़काने वाले कारक विकिरण जोखिम, पिता और मां के बीच रक्त संबंध, गर्भाधान और गर्भावस्था के दौरान निकोटीन और शराब के लंबे समय तक संपर्क, रासायनिक रूप से आक्रामक पदार्थों के संपर्क में हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम गुणसूत्रों के असामान्य विभाजन से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसके कारण 18वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बन जाती है। यह कई आनुवंशिक विकारों की ओर जाता है, जो शरीर के गंभीर विकृति जैसे मानसिक मंदता, जन्मजात हृदय, यकृत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और मस्कुलोस्केलेटल दोषों से प्रकट होता है।

रोग की घटना काफी दुर्लभ है - 1: 7000 मामले, जबकि एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले अधिकांश नवजात शिशु जीवन के पहले वर्ष के बाद जीवित नहीं रहते हैं। वयस्क रोगियों में, बहुसंख्यक (75%) महिलाएं हैं, क्योंकि इस विकृति वाले पुरुष भ्रूण भ्रूण के विकास के दौरान भी मर जाते हैं, जिसके कारण गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त हो जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास के लिए मुख्य जोखिम कारक मां की उम्र है, क्योंकि गुणसूत्रों का गैर-विघटन, जो भ्रूण विकृति का कारण है, ज्यादातर मामलों में (90%) मातृ जनन कोशिका में होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के शेष 10% मामले क्लेवाज के दौरान ज़ीगोट गुणसूत्रों के ट्रांसलोकेशन और गैर-डिसजंक्शन से जुड़े होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम की तरह, उन बच्चों में अधिक आम है जिनकी माताएँ चालीस वर्ष की आयु से अधिक गर्भवती हो जाती हैं। (ये भी पढ़ें: डाउन सिंड्रोम के कारण और लक्षण)

क्रोमोसोमल असामान्यताओं से उत्पन्न जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों को समय पर चिकित्सा देखभाल प्रदान करने के लिए, नवजात शिशुओं की हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ और आर्थोपेडिस्ट द्वारा जांच की जानी चाहिए। जन्म के तुरंत बाद, शिशु को निदान परीक्षा की आवश्यकता होती है, जिसमें श्रोणि और पेट के अल्ट्रासाउंड के साथ-साथ कार्डियक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए इकोकार्डियोग्राफी भी शामिल है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण

गर्भावस्था का पैथोलॉजिकल कोर्स एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति के मुख्य लक्षणों में से एक है। भ्रूण निष्क्रिय, अपर्याप्त अपरा आकार, पॉलीहाइड्रमनिओस, केवल एक गर्भनाल धमनी है। जन्म के समय, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले शिशुओं को शरीर के कम वजन की विशेषता होती है, भले ही गर्भावस्था में देरी हुई हो, जन्म के तुरंत बाद श्वासावरोध।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले शिशुओं की कई जन्मजात विकृति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि उनमें से अधिकांश जीवन के पहले हफ्तों में हृदय की समस्याओं, सामान्य श्वास और पाचन की असंभवता के कारण मर जाते हैं। जन्म के तुरंत बाद, उनका पोषण एक ट्यूब के माध्यम से किया जाता है, क्योंकि वे चूस और निगल नहीं सकते हैं, फेफड़ों को कृत्रिम रूप से हवादार करना आवश्यक हो जाता है।

अधिकांश लक्षण नग्न आंखों से दिखाई देते हैं, इसलिए रोग का लगभग तुरंत निदान हो जाता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम की बाहरी अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: छोटा उरोस्थि, क्लबफुट, कूल्हे की अव्यवस्था और पसलियों की असामान्य संरचना, उँगलियाँ पार करना, पैपिलोमा या रक्तवाहिकार्बुद से ढकी त्वचा। इसके अलावा, इस विकृति वाले नवजात शिशुओं में एक विशिष्ट चेहरे की संरचना होती है - एक कम माथे, अत्यधिक त्वचा की तह के साथ एक छोटी गर्दन, एक छोटा मुंह, एक फांक होंठ, एक उत्तल गर्दन और माइक्रोफथाल्मिया; कान कम सेट होते हैं, कान नहर बहुत संकरी होती है, अलिंद विकृत होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के गंभीर विकार होते हैं - माइक्रोसेफली, सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया, हाइड्रोसिफ़लस, मेनिंगोमाइलोसेले और अन्य। इन सभी विकृतियों से बुद्धि का उल्लंघन होता है, ओलिगोफ्रेनिया, गहरी मूढ़ता।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षण विविध हैं, रोग में लगभग सभी प्रणालियों और अंगों की अभिव्यक्तियाँ हैं - महाधमनी, हृदय सेप्टा और वाल्वों को नुकसान, आंतों में रुकावट, इसोफेजियल फिस्टुलस, गर्भनाल और वंक्षण हर्नियास। पुरुष शिशुओं में जेनिटोरिनरी सिस्टम से, अवांछित टेस्टिकल्स आम हैं, लड़कियों में - क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी और एक बाइकोर्नुएट गर्भाशय, साथ ही सामान्य पैथोलॉजी - हाइड्रोनफ्रोसिस, गुर्दे की विफलता, मूत्राशय डायवर्टिकुला।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण

क्रोमोसोमल विकार जो एडवर्ड्स सिंड्रोम के उद्भव की ओर ले जाते हैं, जर्म कोशिकाओं के निर्माण के चरण में भी होते हैं - ओजेनसिस और शुक्राणुजनन, या तब दिखाई देते हैं जब दो रोगाणु कोशिकाओं द्वारा गठित युग्मज ठीक से कुचला नहीं जाता है।

एडवर्ड के सिंड्रोम के जोखिम अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं के समान हैं, काफी हद तक डाउन सिंड्रोम के समान हैं।

पैथोलॉजी की घटना की संभावना कई कारकों के प्रभाव में बढ़ जाती है, जिनमें से एक मुख्य मां की उम्र है। एडवर्ड्स सिंड्रोम की घटना उन महिलाओं में अधिक होती है जो 45 वर्ष से अधिक उम्र में जन्म देती हैं। विकिरण के संपर्क में आने से क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं, और शराब, ड्रग्स, शक्तिशाली दवाओं और धूम्रपान का पुराना उपयोग भी इसमें योगदान देता है। बुरी आदतों से बचना और कार्यस्थल या निवास के क्षेत्र में रासायनिक रूप से आक्रामक पदार्थों के संपर्क से बचने की सलाह न केवल गर्भावस्था के दौरान, बल्कि गर्भधारण से कई महीने पहले भी दी जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान

समय पर निदान गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में क्रोमोसोमल विकार की पहचान करना और भ्रूण के सभी संभावित जटिलताओं और जन्मजात विकृतियों को ध्यान में रखते हुए इसे संरक्षित करने की सलाह पर निर्णय लेना संभव बनाता है। गर्भवती महिलाओं में अल्ट्रासाउंड परीक्षा एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए पर्याप्त डेटा प्रदान नहीं करती है, लेकिन गर्भावस्था के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी प्रदान कर सकती है। आदर्श से विचलन, जैसे कि पॉलीहाइड्रमनिओस या एक छोटा भ्रूण, अतिरिक्त शोध को जन्म देता है, एक महिला को जोखिम समूह में शामिल करना और भविष्य में गर्भावस्था के दौरान नियंत्रण में वृद्धि करना।

प्रारंभिक अवस्था में विकृतियों का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व जांच एक प्रभावी निदान प्रक्रिया है। स्क्रीनिंग दो चरणों में होती है, जिनमें से पहली गर्भावस्था के 11वें सप्ताह में की जाती है और इसमें जैव रासायनिक रक्त मापदंडों का अध्ययन होता है। गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में एडवर्ड्स सिंड्रोम के खतरे पर डेटा निर्णायक नहीं हैं, उनकी विश्वसनीयता की पुष्टि करने के लिए, स्क्रीनिंग के दूसरे चरण को पारित करना आवश्यक है

एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम वाली महिलाओं को सलाह दी जाती है कि वे निदान की पुष्टि करने के लिए एक आक्रामक परीक्षा से गुजरें, जो एक और व्यवहारिक रणनीति विकसित करने में मदद करती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास का संकेत देने वाले अन्य लक्षण अल्ट्रासाउंड पर पाई जाने वाली भ्रूण की असामान्यताएं हैं, एक छोटे से प्लेसेंटा के साथ एमनियोटिक द्रव की बहुतायत, और गर्भनाल धमनी की पीड़ा। गर्भाशय-अपरा संचलन, अल्ट्रासाउंड और मानक स्क्रीनिंग के डॉपलर डेटा एडवर्ड्स सिंड्रोम के निदान में मदद कर सकते हैं।

भ्रूण की स्थिति और गर्भधारण के पैथोलॉजिकल कोर्स के संकेतकों के अलावा, भविष्य की मां को उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल करने का आधार 40-45 वर्ष से अधिक और अधिक वजन है।

स्क्रीनिंग के पहले चरण में भ्रूण की स्थिति और गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की विशेषताओं का निर्धारण करने के लिए, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) के पीएपीपी-ए प्रोटीन और बीटा सबयूनिट्स की एकाग्रता पर डेटा प्राप्त करना आवश्यक है। एचसीजी भ्रूण द्वारा ही निर्मित होता है, और जैसा कि यह विकसित होता है, भ्रूण के आस-पास के प्लेसेंटा द्वारा।

दूसरे चरण को गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू किया जाता है, जिसमें हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के लिए ऊतक के नमूनों का संग्रह शामिल है। कॉर्ड ब्लड और एमनियोटिक द्रव इन उद्देश्यों के लिए सबसे उपयुक्त हैं। प्रसवकालीन स्क्रीनिंग के इस चरण में, पर्याप्त सटीकता के साथ बच्चे के कैरियोटाइप के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है। यदि अध्ययन का परिणाम नकारात्मक है, तो कोई क्रोमोसोमल असामान्यताएं नहीं हैं, अन्यथा एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान करने के आधार हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का उपचार

क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाली अन्य आनुवंशिक बीमारियों के साथ, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान खराब है। उनमें से कई जन्म के तुरंत बाद या कुछ दिनों के भीतर, चिकित्सा सहायता प्रदान करने के बावजूद मर जाते हैं। लड़कियां दस महीने तक जीवित रह सकती हैं, लड़के पहले दो या तीन के भीतर मर जाते हैं। केवल 1% नवजात शिशु दस वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं, जबकि गंभीर बौद्धिक अक्षमताओं के कारण स्वतंत्रता और सामाजिक अनुकूलन प्रश्न से बाहर हैं।

सिंड्रोम के मोज़ेक रूप वाले रोगियों में पहले महीनों में जीवित रहने की अधिक संभावना है, क्योंकि क्षति शरीर की सभी कोशिकाओं को प्रभावित नहीं करती है। मोज़ेक रूप तब होता है जब पुरुष और महिला जनन कोशिकाओं के संलयन के बाद युग्मज विभाजन के चरण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं। फिर वह कोशिका जिसमें गुणसूत्रों का एक गैर-विघटन था, जिसके कारण त्रिगुणसूत्रता का गठन किया गया था, विभाजन के दौरान असामान्य कोशिकाओं को जन्म देता है, जो सभी रोग संबंधी घटनाओं को भड़काता है। यदि जर्म कोशिकाओं में से एक के साथ युग्मकजनन के चरण में त्रिगुणसूत्रता होती है, तो भ्रूण की सभी कोशिकाएं असामान्य होंगी।

ऐसी कोई दवा नहीं है जो ठीक होने की संभावना को बढ़ा सके, क्योंकि शरीर की सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोमल स्तर पर हस्तक्षेप करना अभी संभव नहीं है। केवल एक चीज जो आधुनिक चिकित्सा प्रदान कर सकती है वह है रोगसूचक उपचार और बच्चे की व्यवहार्यता को बनाए रखना। एडवर्ड्स सिंड्रोम से जुड़ी पैथोलॉजिकल घटनाओं का सुधार रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है और उसके जीवन को लम्बा खींच सकता है। जन्मजात विकृतियों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की सलाह नहीं दी जाती है, क्योंकि इसमें रोगी के जीवन के लिए बहुत जोखिम होता है और इसमें कई जटिलताएँ होती हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले मरीजों को जीवन के पहले दिनों से एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा देखा जाना चाहिए, क्योंकि वे संक्रामक एजेंटों के लिए बहुत कमजोर हैं। इस विकृति के साथ नवजात शिशुओं में नेत्रश्लेष्मलाशोथ, जननांग प्रणाली के संक्रामक रोग, ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस और निमोनिया आम हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता अक्सर इस सवाल के बारे में चिंतित होते हैं कि क्या फिर से जन्म देना संभव है, क्या संभावना है कि अगली गर्भावस्था भी पैथोलॉजिकल होगी। अध्ययन पुष्टि करते हैं कि एक ही जोड़े में एडवर्ड्स सिंड्रोम की पुनरावृत्ति का जोखिम 1% मामलों की औसत संभावना की तुलना में बहुत कम है। उसी पैथोलॉजी वाले दूसरे बच्चे के होने की संभावना लगभग 0,01% है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का समय पर निदान करने के लिए, गर्भवती माताओं को गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच कराने की सलाह दी जाती है। यदि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में विकृतियों का पता चला है, तो चिकित्सा कारणों से गर्भपात करना संभव होगा।